Mikroftalmus

Mikroftalmi er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved at øyets størrelse reduseres. Dette kan føre til ulike synsproblemer og gjøre det vanskelig for en person å leve et normalt liv. Men med fremskritt av teknologi og medisinske fremskritt er mange pasienter i dag i stand til å leve normale liv til tross for denne sykdommen.

Årsaken til mikroftalmi er ukjent. Ifølge studien kan det være forårsaket av en mutasjon i SLC1A4-genet, som er ansvarlig for å regulere natrium- og vannmetabolismen i cellene. Det er også funnet at mikroftalmi er assosiert med visse arvelige sykdommer i nervesystemet.

Symptomer på mikroftalmos kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Men det manifesterer seg vanligvis i en tidlig alder, når barnet begynner å legge merke til endringer i synet. Noen av de vanligste symptomene inkluderer:

* liten avstand mellom pupillene i øyet * korte og sparsomme øyevipper * problemer med å fokusere synet * høye briller eller linser * nærsynthet (konvergent konvergens: alle objekter virker uskarpe)

Behandling for mikroftalmi avhenger av alvorlighetsgraden. I noen tilfeller kan generell behandling for symptomer, som synskorreksjon og behandling for nærsynthet, brukes. I andre tilfeller er det nødvendig å bruke kirurgi, som inkluderer fjerning av grå stær og implantasjon av en kunstig linse.

Mikroftalmi har en alvorlig innvirkning på menneskers livskvalitet

Mikroftalmi er en medfødt sykdom der begge øyeeplene til pasienten er for små. Den nøyaktige forekomsten av denne lidelsen er ukjent, men den anslås å påvirke omtrent 1 % av verdens befolkning. Det er svært vanskelig å finne identiske pasienter, og de skiller seg fra vanlige mennesker i nærvær av ulike samtidige patologier - misdannelser i hjernen, intraokulære anomalier, etc. 80–90% av pasientene har også ulike anomalier i strukturen og funksjonen til kardiovaskulære system, skjelettmisdannelser, kroniske systemiske sykdommer og medfødte blodanomalier. Også pasienter som lider av mikroftalmi har ofte diabetes og fedme.

Mikroftalmi kan deles inn i tre kategorier: - isolert mikroftalmi - når størrelsen på kun øyeeplet økes; - microphthalmiaotar, eller okulokardialt syndrom, - i dette tilfellet er hjertet til mikropasienten påvirket, og hjertet i syndromet er et mye større organ enn øyeeplet;