Mikulicz sjukdom

Innehåll:

Mikulich (synonym Mikulich, Coolidzha, Kulika, Kridchbach-Mikulichka) (ICD 10 F79.4, F78.5) är en sällsynt autosomal recessiv genetisk sjukdom. Alla människor har en defekt gen, men än så länge har inte dess kodande protein hittats

Problemet med denna sjukdom är att det finns få kliniker och läkare i landet som förstår hela dess spektrum. Vilket leder till passivitet på grund av ett otillräckligt antal specialister och som en följd av otillräcklig patientforskning. Det är inte heller känt vilket samband som kan finnas med ett barns födelse, upptäckt av sjukdomen hos nyfödda eller vad barnet blir sjukt av efter en blodtransfusion från syskon.