Turnera symtom

Turners symptom är ett kliniskt tecken som är karakteristiskt för Shereshevsky-Turners syndrom. Detta syndrom är en medfödd störning associerad med partiell eller fullständig monosomi av X-kromosomen.

De viktigaste manifestationerna av Shereshevsky-Turners syndrom:

  1. Kortväxthet.
  2. Brist på pubertet.
  3. Gonadal dysgenes.
  4. Hjärtfel.
  5. Njuravvikelser.
  6. Hörselfel.

Turners symptom inkluderar följande tecken:

  1. Kortväxthet (under 150 cm).
  2. Brist eller försening av puberteten.
  3. Pterygium i knäleden är ett hudveck i knäområdet.
  4. Svullnad på rygg på fötter och händer.
  5. Bred bröstkorg med breda bröstvårtor.
  6. Låg occipital lindring.
  7. Strabismus, ptos.
  8. Lågt ansatta öron.

Diagnosen Shereshevsky-Turners syndrom bekräftas när karakteristiska kromosomavvikelser upptäcks. Snabb diagnos möjliggör behandling med hormonella läkemedel för att stimulera puberteten och tillväxten.