Turnera-symptoom

Het symptoom van Turner is een klinisch symptoom dat kenmerkend is voor het Shereshevsky-Turner-syndroom. Dit syndroom is een aangeboren aandoening die gepaard gaat met gedeeltelijke of volledige monosomie van het X-chromosoom.

De belangrijkste manifestaties van het Shereshevsky-Turner-syndroom:

  1. Korte gestalte.
  2. Gebrek aan puberteit.
  3. Gonadale dysgenese.
  4. Hartafwijkingen.
  5. Nierafwijkingen.
  6. Gehoorgebreken.

Het symptoom van Turner omvat de volgende symptomen:

  1. Klein postuur (minder dan 150 cm).
  2. Gebrek aan of vertraging van de puberteit.
  3. Pterygium van het kniegewricht is een huidplooi in het kniegebied.
  4. Zwelling op de dorsale voeten en handen.
  5. Brede borst met ver uit elkaar geplaatste tepels.
  6. Lage occipitale verlichting.
  7. Scheelzien, ptosis.
  8. Laag aangezette oren.

De diagnose van het Shereshevsky-Turner-syndroom wordt bevestigd wanneer karakteristieke chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd. Tijdige diagnose maakt behandeling met hormonale medicijnen mogelijk om de puberteit en groei te stimuleren.