Turnera tünet

A Turner-tünet a Shereshevsky-Turner-szindrómára jellemző klinikai tünet. Ez a szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely az X kromoszóma részleges vagy teljes monoszómiájával jár.

A Shereshevsky-Turner szindróma fő megnyilvánulásai:

  1. Alacsony termetű.
  2. A pubertás hiánya.
  3. Gonád dysgenesis.
  4. Szívhibák.
  5. Vese rendellenességek.
  6. Halláshibák.

A Turner-tünet a következő jeleket tartalmazza:

  1. Alacsony termetű (150 cm alatti).
  2. A pubertás hiánya vagy késése.
  3. A térdízület pterygiuma egy bőrredő a térd területén.
  4. Duzzanat a láb és a kéz hátán.
  5. Széles mellkas, egymástól távol elhelyezkedő mellbimbókkal.
  6. Alacsony nyakszirti megkönnyebbülés.
  7. Strabismus, ptosis.
  8. Alacsonyan beállított fülek.

A Shereshevsky-Turner-szindróma diagnózisát jellegzetes kromoszóma-rendellenességek észlelése igazolja. Az időben történő diagnózis lehetővé teszi a hormonális gyógyszerekkel történő kezelést a pubertás és a növekedés serkentésére.