Triệu chứng Turnera

Triệu chứng Turner là dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của hội chứng Shereshevsky-Turner. Hội chứng này là một rối loạn bẩm sinh liên quan đến tình trạng đơn nhân một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X.

Các biểu hiện chính của hội chứng Shereshevsky-Turner:

1. Tầm vóc ngắn.
2. Thiếu tuổi dậy thì.
3. Rối loạn sinh dục.
4. Dị tật tim.
5. Bất thường về thận.
6. Khiếm thính.

Triệu chứng của Turner bao gồm các dấu hiệu sau:

1. Tầm vóc ngắn (dưới 150 cm).
2. Thiếu hoặc chậm dậy thì.
3. Mộng thịt khớp gối là một nếp da ở vùng đầu gối.
4. Sưng ở mu bàn chân và bàn tay.
5. Ngực rộng với núm vú cách đều nhau.
6. Giảm chẩm thấp.
7. Lác, sụp mi.
8. Tai đặt thấp.

Chẩn đoán hội chứng Shereshevsky-Turner được xác nhận khi phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể đặc trưng. Chẩn đoán kịp thời cho phép điều trị bằng thuốc nội tiết tố để kích thích dậy thì và tăng trưởng.