Tüberoskleroz olarak da bilinen epiloia, insan vücudunun çeşitli organ ve sistemlerini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik hastalık, hücre büyümesini ve gelişimini kontrol eden TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Epilojinin ana semptomları epileptik nöbetler, zeka geriliği, hareketlerin koordinasyonunda sorunlar, ruh hali ve davranışta ani değişiklikler ve vücudun çeşitli yerlerinde tümörlerin ortaya çıkmasıdır. Epiloyia sırasında oluşan tümörler hem kötü huylu hem de iyi huylu olabilir.
Epiloia tanısı, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT), elektroensefalografi (EEG) ve genetik testleri içeren bir tıbbi muayene yoluyla konur.
Epiloia tedavisi semptomları ortadan kaldırmayı ve komplikasyon riskini azaltmayı amaçlamaktadır. Bu, nöbetleri kontrol etmek için antiepileptik ilaçların kullanımını, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasını ve yeni tümörleri tespit etmek için düzenli taramayı içerebilir.
Genel olarak epiloya, dikkatli takip ve tedavi gerektiren ciddi bir durumdur. Erken teşhis ve tedavi, komplikasyon riskinin azaltılmasına ve hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Epiloyadan şüpheleniyorsanız daha ileri teşhis ve tedavi için doktorunuza danışın.