Гіперхолестеринемія Сімейна ідіопатична

Гіперхолестеринемія сімейна ідіопатична: розуміння та лікування

Гіперхолестеринемія сімейна ідіопатична (ГСІ) є спадковим захворюванням, яке характеризується високим рівнем холестерину в крові. Вона відноситься до групи генетичних порушень обміну ліпідів, які призводять до підвищеного ризику розвитку серцево-судинних захворювань, включаючи атеросклероз та ішемічну хворобу серця.

В основі ГСІ лежить порушення обміну ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), які часто називають "поганим" холестерином. Зазвичай ЛПНГ переносить холестерин з печінки у різні тканини організму, проте при ГСІ цей процес порушений через дефекти генів, відповідальних за синтез або метаболізм ЛПНГ. В результаті ЛПНГ накопичується в крові, що призводить до гіперхолестеринемії.

Спадкування ГСІ відбувається за аутосомно-домінантним типом, що означає, що наявність тільки однієї мутації в гені може бути достатньою для розвитку хвороби. Тим не менш, існують різні гени, відповідальні за ГСІ, і кожен з них може виявлятися зі своїми особливостями та тяжкістю клінічного перебігу.

Однією з основних характеристик ГСІ є ранній початок атеросклерозу, який може призвести до серйозних ускладнень, таких як інфаркт міокарда та інсульт, вже у молодому віці. Люди з ГСІ також мають підвищений ризик розвитку ксантом, жирових відкладень у різних тканинах, особливо в області сухожилок та шкіри.

Діагностика ГСІ включає аналіз рівня холестерину та інших ліпідів у крові, а також генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із цим захворюванням. Раннє виявлення та підтвердження діагнозу дозволяють розпочати своєчасне лікування та запобігти розвитку серцево-судинних ускладнень.

Основною метою лікування ГСІ є зниження рівня холестерину у крові зниження ризику серцево-судинних ускладнень. Зазвичай застосовуються комбінації змін способу життя та фармакологічної терапії. Рекомендації щодо зміни способу життя включають збалансовану дієту з обмеженням споживання насичених жирів та холестерину, помірну фізичну активність, відмову від куріння та контроль над вагою. У разі недостатнього ефекту змін способу життя призначаються лікарські препарати, такі як статини, нікотинова кислота, фібрати та інгібітори абсорбції холестерину. Метою фармакологічної терапії є зниження рівня ЛПНЩ та підвищення рівня ліпопротеїнів високої щільності (ЛПЗЩ), які вважаються "хорошим" холестерином.

Крім лікування, важливо також проводити регулярне моніторування рівня холестерину в крові та контролювати інші фактори ризику серцево-судинних захворювань, такі як артеріальна гіпертензія та цукровий діабет. Пацієнти з ГСІ повинні також звертати увагу на свою сімейну історію захворювань серця та регулярно обстежуватись для виявлення можливих ускладнень.

На закінчення, гіперхолестеринемія сімейна ідіопатична є спадковим порушенням обміну ліпідів, що призводить до високого рівня холестерину в крові та підвищеного ризику розвитку серцево-судинних захворювань. Раннє виявлення та своєчасне лікування відіграють важливу роль у зниженні ризику ускладнень. Пацієнтам рекомендується дотримуватися здорового способу життя, що включає збалансоване харчування, фізичну активність та відмову від шкідливих звичок, а також застосовувати фармакологічну терапію під наглядом лікаря. Регулярне моніторування та контроль інших факторів ризику є важливими компонентами догляду за пацієнтами з ГСІ.

Гіперхолестеренемія – це захворювання, у якому вміст ліпідів у крові перевищує норму. Відповідно, підвищується рівень холестерину у кров'яній плазмі та ризик розвитку атеросклерозу.

Один із варіантів – сімейна гіперхолестерімія. У більшості випадків вона носить спадковий характер і розвивається у дітей та дорослих.