Tăng cholesterol máu vô căn có tính chất gia đình

Tăng cholesterol máu vô căn có tính chất gia đình: hiểu biết và điều trị

Tăng cholesterol máu vô căn có tính chất gia đình (FHI) là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi nồng độ cholesterol trong máu cao. Nó thuộc nhóm rối loạn di truyền chuyển hóa lipid dẫn đến tăng nguy cơ phát triển các bệnh tim mạch, bao gồm xơ vữa động mạch và bệnh tim mạch vành.

GSI dựa trên sự vi phạm quá trình chuyển hóa lipoprotein mật độ thấp (LDL), thường được gọi là cholesterol “xấu”. Thông thường, LDL vận chuyển cholesterol từ gan đến các mô khác nhau của cơ thể, nhưng trong GSI, quá trình này bị gián đoạn do khiếm khuyết ở các gen chịu trách nhiệm tổng hợp hoặc chuyển hóa LDL. Kết quả là LDL tích tụ trong máu, dẫn đến tăng cholesterol máu.

GSI được di truyền theo kiểu gen trội, có nghĩa là sự hiện diện của chỉ một đột biến trong gen có thể đủ để gây ra bệnh. Tuy nhiên, có những gen khác nhau chịu trách nhiệm về GSI và mỗi gen có thể biểu hiện với những đặc điểm và mức độ nghiêm trọng lâm sàng riêng.

Một trong những đặc điểm chính của GSI là khởi phát sớm chứng xơ vữa động mạch, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim và đột quỵ ngay từ khi còn trẻ. Những người bị GSI cũng có nguy cơ phát triển xanthomas cao hơn, tích tụ mỡ ở các mô khác nhau, đặc biệt là gân và da.

Chẩn đoán GSI bao gồm phân tích cholesterol và các lipid khác trong máu, cũng như xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen liên quan đến bệnh. Phát hiện sớm và xác nhận chẩn đoán cho phép bắt đầu điều trị kịp thời và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng tim mạch.

Mục tiêu chính của điều trị GSI là giảm mức cholesterol trong máu để giảm nguy cơ biến chứng tim mạch. Sự kết hợp giữa thay đổi lối sống và điều trị bằng thuốc thường được sử dụng. Các khuyến nghị để thay đổi lối sống bao gồm ăn một chế độ ăn uống cân bằng hạn chế chất béo bão hòa và cholesterol, hoạt động thể chất vừa phải, bỏ hút thuốc và kiểm soát cân nặng. Nếu thay đổi lối sống không đủ, các loại thuốc như statin, niacin, fibrate và thuốc ức chế hấp thu cholesterol sẽ được kê đơn. Mục tiêu của liệu pháp dược lý là làm giảm mức LDL và tăng mức lipoprotein mật độ cao (HDL), được coi là cholesterol “tốt”.

Ngoài việc điều trị, điều quan trọng là phải thường xuyên theo dõi mức cholesterol trong máu và kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác đối với bệnh tim mạch, chẳng hạn như tăng huyết áp và tiểu đường. Bệnh nhân mắc GSI cũng nên chú ý đến tiền sử gia đình mắc bệnh tim và thường xuyên được kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra.

Tóm lại, tăng cholesterol máu vô căn có tính chất gia đình là một rối loạn chuyển hóa lipid di truyền dẫn đến mức cholesterol trong máu cao và tăng nguy cơ phát triển bệnh tim mạch. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ biến chứng. Bệnh nhân nên duy trì lối sống lành mạnh, bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, hoạt động thể chất và tránh các thói quen xấu, cũng như sử dụng liệu pháp dược lý dưới sự giám sát của bác sĩ. Theo dõi và kiểm soát thường xuyên các yếu tố nguy cơ khác cũng là một phần quan trọng trong việc chăm sóc bệnh nhân mắc GSI.

Tăng cholesterol máu là một bệnh trong đó nồng độ lipid trong máu vượt quá mức bình thường. Theo đó, mức cholesterol trong huyết tương và nguy cơ phát triển chứng xơ vữa động mạch tăng lên.

Một lựa chọn là tăng cholesterol máu mang tính chất gia đình. Trong hầu hết các trường hợp, nó có tính di truyền và phát triển ở trẻ em và người lớn.