高コレステロール血症 家族性特発性

家族性特発性高コレステロール血症：理解と治療

家族性特発性高コレステロール血症 (FHI) は、血中の高レベルのコレステロールを特徴とする遺伝性疾患です。これは、アテローム性動脈硬化症や冠状動脈性心疾患などの心血管疾患の発症リスクの増加につながる、脂質代謝の遺伝性疾患のグループに属します。

GSI は、しばしば「悪玉」コレステロールと呼ばれる低密度リポタンパク質 (LDL) の代謝違反に基づいています。通常、LDL は肝臓から体のさまざまな組織にコレステロールを輸送しますが、GSI では、LDL の合成または代謝に関与する遺伝子の欠陥により、このプロセスが中断されます。その結果、血液中にLDLが蓄積し、高コレステロール血症を引き起こします。

GSI は常染色体優性遺伝するため、遺伝子に 1 つの突然変異が存在するだけで、この疾患を引き起こすのに十分である可能性があります。ただし、GSI の原因となるさまざまな遺伝子があり、それぞれが独自の特徴と臨床的重症度を示して現れる可能性があります。

GSI の主な特徴の 1 つはアテローム性動脈硬化症の早期発症であり、これはすでに若い年齢で心筋梗塞や脳卒中などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 GSI 患者は、さまざまな組織、特に腱や皮膚に脂肪が沈着する黄色腫を発症するリスクも高くなります。

GSI の診断には、血液中のコレステロールやその他の脂質の分析と、病気に関連する遺伝子の変異を特定するための遺伝子検査が含まれます。早期の発見と診断の確認により、適時に治療を開始し、心血管合併症の発症を防ぐことができます。

GSI の治療の主な目標は、血中コレステロール値を下げて心血管合併症のリスクを軽減することです。通常、ライフスタイルの変更と薬物療法を組み合わせて使用​​されます。ライフスタイルの変更に関する推奨事項には、飽和脂肪とコレステロールを制限するバランスの取れた食事の摂取、適度な身体活動、禁煙、体重管理などが含まれます。ライフスタイルの改善が不十分な場合は、スタチン、ナイアシン、フィブラート系薬剤、コレステロール吸収阻害剤などの薬剤が処方されます。薬物療法の目標は、LDL レベルを低下させ、「善玉」コレステロールと考えられる高密度リポタンパク質 (HDL) レベルを増加させることです。

治療に加えて、血中コレステロール値を定期的に監視し、高血圧や糖尿病などの心血管疾患の他の危険因子を管理することも重要です。 GSI 患者は、心臓病の家族歴にも注意を払い、合併症の可能性がないか定期的に検査を受ける必要があります。

結論として、家族性特発性高コレステロール血症は、血中コレステロール値の上昇と心血管疾患の発症リスクの増加につながる、遺伝性の脂質代謝障害です。早期発見とタイムリーな治療は、合併症のリスクを軽減する上で重要な役割を果たします。患者には、バランスの取れた食事、身体活動、悪い習慣の回避などの健康的なライフスタイルを維持するとともに、医師の監督の下で薬物療法を行うことが推奨されます。他の危険因子の定期的なモニタリングと制御も、GSI 患者のケアの重要な要素です。

高コレステロール血症は、血液中の脂質レベルが正常範囲を超える病気です。したがって、血漿中のコレステロールのレベルが増加し、アテローム性動脈硬化症を発症するリスクが増加します。

選択肢の1つは家族性高コレステロール血症です。ほとんどの場合、それは遺伝性であり、子供と大人に発症します