Ailəvi idiopatik hiperkolesterolemiya

Ailə idiopatik hiperkolesterolemiya: anlayış və müalicə

Ailəvi idiopatik hiperkolesterolemiya (FHI) qanda yüksək xolesterin səviyyəsi ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. O, ateroskleroz və koronar ürək xəstəliyi daxil olmaqla, ürək-damar xəstəliklərinin inkişaf riskinin artmasına səbəb olan lipid mübadiləsinin genetik pozğunluqları qrupuna aiddir.

GSI tez-tez "pis" xolesterol adlanan aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin (LDL) metabolizmasının pozulmasına əsaslanır. Normalda LDL xolesterolu qaraciyərdən orqanizmin müxtəlif toxumalarına nəql edir, lakin GSİ-də LDL-nin sintezi və ya metabolizmindən məsul olan genlərdəki qüsurlar səbəbindən bu proses pozulur. Nəticədə qanda LDL toplanır və hiperkolesterolemiyaya səbəb olur.

GSI autosomal dominant şəkildə miras alınır, yəni gendə yalnız bir mutasiyanın olması xəstəliyə səbəb ola bilər. Bununla belə, GSI-dən məsul olan müxtəlif genlər var və onların hər biri özünəməxsus xüsusiyyətləri və klinik şiddəti ilə özünü göstərə bilər.

GSİ-nin əsas xüsusiyyətlərindən biri aterosklerozun erkən başlamasıdır ki, bu da artıq gənc yaşda miokard infarktı və insult kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. GSI olan insanlarda ksantomalar, müxtəlif toxumalarda, xüsusən də vətərlərdə və dəridə yağ yataqlarının inkişaf riski də artır.

GSI diaqnozu qanda xolesterin və digər lipidlərin analizini, həmçinin xəstəliklə əlaqəli genlərdə mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testi əhatə edir. Diaqnozun erkən aşkarlanması və təsdiqlənməsi vaxtında müalicəyə başlamağa və ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafının qarşısını almağa imkan verir.

GSI üçün müalicənin əsas məqsədi ürək-damar ağırlaşmaları riskini azaltmaq üçün qanda xolesterinin səviyyəsini azaltmaqdır. Adətən həyat tərzi dəyişiklikləri və farmakoloji terapiyanın kombinasiyası istifadə olunur. Həyat tərzi dəyişiklikləri üçün tövsiyələrə doymuş yağ və xolesterolu məhdudlaşdıran balanslaşdırılmış pəhriz yemək, orta fiziki fəaliyyət, siqaretdən imtina və çəkiyə nəzarət daxildir. Həyat tərzi dəyişiklikləri qeyri-kafi olarsa, statinlər, niasin, fibratlar və xolesterol udma inhibitorları kimi dərmanlar təyin edilir. Farmakoloji terapiyanın məqsədi LDL səviyyələrini azaltmaq və "yaxşı" xolesterol hesab edilən yüksək sıxlıqlı lipoprotein (HDL) səviyyələrini artırmaqdır.

Müalicə ilə yanaşı, qanda xolesterinin səviyyəsini mütəmadi olaraq izləmək və hipertoniya və diabet kimi ürək-damar xəstəlikləri üçün digər risk faktorlarına nəzarət etmək də vacibdir. GSI olan xəstələr ailələrində ürək xəstəliyi tarixinə də diqqət yetirməli və mümkün ağırlaşmalar üçün mütəmadi olaraq yoxlanılmalıdır.

Nəticə olaraq, ailəvi idiopatik hiperkolesterolemiya qanda xolesterinin yüksək səviyyəsinə və ürək-damar xəstəliklərinin inkişaf riskinin artmasına səbəb olan lipid mübadiləsinin irsi pozğunluğudur. Erkən aşkarlanma və vaxtında müalicə fəsadların riskini azaltmaqda mühüm rol oynayır. Xəstələrə sağlam həyat tərzinə riayət etmək, o cümlədən balanslaşdırılmış qidalanma, fiziki fəaliyyət və pis vərdişlərdən uzaq olmaq, həmçinin həkim nəzarəti altında farmakoloji terapiyadan istifadə etmək tövsiyə olunur. Digər risk faktorlarının müntəzəm monitorinqi və nəzarəti də GSI olan xəstələrə qayğının vacib komponentləridir.

Hiperkolesterolemiya qanda lipidlərin səviyyəsinin normadan artıq olduğu bir xəstəlikdir. Buna görə qan plazmasında xolesterinin səviyyəsi və aterosklerozun inkişaf riski artır.

Seçimlərdən biri ailəvi hiperkolesterolemiyadır. Əksər hallarda irsi xarakter daşıyır və uşaqlarda və böyüklərdə inkişaf edir