Hypercholesterolemie Familiaal Idiopathisch

Familiale idiopathische hypercholesterolemie: begrip en behandeling

Familiaire idiopathische hypercholesterolemie (FHI) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een hoog cholesterolgehalte in het bloed. Het behoort tot een groep genetische aandoeningen van het lipidenmetabolisme die leiden tot een verhoogd risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, waaronder atherosclerose en coronaire hartziekten.

GSI is gebaseerd op een schending van het metabolisme van lipoproteïnen met lage dichtheid (LDL), die vaak ‘slechte’ cholesterol wordt genoemd. Normaal gesproken transporteert LDL cholesterol van de lever naar verschillende weefsels van het lichaam, maar bij GSI wordt dit proces verstoord door defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese of het metabolisme van LDL. Als gevolg hiervan hoopt LDL zich op in het bloed, wat leidt tot hypercholesterolemie.

GSI wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat de aanwezigheid van slechts één mutatie in het gen voldoende kan zijn om de ziekte te veroorzaken. Er zijn echter verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor GSI, en elk van deze kan zich manifesteren met zijn eigen kenmerken en klinische ernst.

Een van de belangrijkste kenmerken van GSI is het vroege begin van atherosclerose, wat al op jonge leeftijd tot ernstige complicaties kan leiden, zoals een hartinfarct en beroerte. Mensen met GSI hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van xanthomen, vetophopingen in verschillende weefsels, vooral pezen en huid.

De diagnose van GSI omvat analyse van cholesterol en andere lipiden in het bloed, evenals genetische tests om mutaties te identificeren in genen die verband houden met de ziekte. Vroegtijdige detectie en bevestiging van de diagnose maakt het mogelijk om tijdig met de behandeling te beginnen en de ontwikkeling van cardiovasculaire complicaties te voorkomen.

Het belangrijkste doel van de behandeling van GSI is het verlagen van het cholesterolgehalte in het bloed om het risico op cardiovasculaire complicaties te verminderen. Meestal worden combinaties van levensstijlveranderingen en farmacologische therapie gebruikt. Aanbevelingen voor veranderingen in levensstijl zijn onder meer het eten van een uitgebalanceerd dieet dat verzadigd vet en cholesterol beperkt, matige fysieke activiteit, stoppen met roken en gewichtscontrole. Als veranderingen in levensstijl onvoldoende zijn, worden medicijnen zoals statines, niacine, fibraten en cholesterolabsorptieremmers voorgeschreven. Het doel van farmacologische therapie is het verlagen van de LDL-waarden en het verhogen van de niveaus van lipoproteïne met hoge dichtheid (HDL), die als ‘goed’ cholesterol worden beschouwd.

Naast de behandeling is het ook belangrijk om het cholesterolgehalte in het bloed regelmatig te controleren en andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten, zoals hoge bloeddruk en diabetes, onder controle te houden. Patiënten met GSI moeten ook letten op hun familiegeschiedenis van hartziekten en regelmatig worden gescreend op mogelijke complicaties.

Concluderend kan worden gezegd dat familiale idiopathische hypercholesterolemie een erfelijke aandoening van het lipidenmetabolisme is die leidt tot hoge cholesterolwaarden in het bloed en een verhoogd risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten. Vroege detectie en tijdige behandeling spelen een belangrijke rol bij het verminderen van het risico op complicaties. Patiënten wordt geadviseerd een gezonde levensstijl te handhaven, inclusief een uitgebalanceerd dieet, lichamelijke activiteit en het vermijden van slechte gewoonten, en om farmacologische therapie te gebruiken onder toezicht van een arts. Regelmatige monitoring en controle van andere risicofactoren zijn ook belangrijke componenten van de zorg voor patiënten met GSI.

Hypercholesterolemie is een ziekte waarbij de niveaus van lipiden in het bloed het normale bereik overschrijden. Dienovereenkomstig neemt het cholesterolgehalte in het bloedplasma en het risico op het ontwikkelen van atherosclerose toe.

Eén optie is familiale hypercholesterolemie. In de meeste gevallen is het erfelijk en ontwikkelt het zich bij kinderen en volwassenen