Di truyền miễn dịch là lĩnh vực khoa học nghiên cứu các yếu tố di truyền quyết định hoạt động của hệ thống miễn dịch, còn được gọi là miễn dịch học. Cô nghiên cứu vai trò của các yếu tố gen trong sự phát triển của hệ thống miễn dịch và phản ứng của nó với các tác nhân gây bệnh khác nhau. Các gen của hệ thống miễn dịch ở người mã hóa và kiểm soát toàn bộ quá trình phản ứng miễn dịch. Các nghiên cứu di truyền đã chỉ ra rằng nhiều thành phần của phản ứng miễn dịch, chẳng hạn như thụ thể kháng nguyên và các yếu tố miễn dịch bẩm sinh và thích nghi, tập trung ở các vùng cụ thể của bộ gen. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng bộ máy điều hòa gen của hệ thống miễn dịch bao gồm khoảng 54 nghìn gen. Khoảng 19 nghìn gen trong số này là gen mã hóa, còn lại là gen điều hòa. Những gen này nằm ở dạng bảy locus rộng rãi trên nhiễm sắc thể. Hầu hết các gen của hệ thống miễn dịch được tìm thấy ở hai vùng của mã di truyền được gọi là đơn vị nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, người ta đã chứng minh rằng hai lĩnh vực này không giống nhau. Sự khác biệt về thành phần của hai liều nhiễm sắc thể là do hai đột biến khác nhau phát sinh ở một số tế bào trong quá trình phân chia và tách xa hơn của chúng. Đây là lý do tại sao chỉ có 20 bản sao của mỗi gen. Các nhà khoa học giải thích hiện tượng này là do trong quá trình tiến hóa, loài vượn có thêm nhiễm sắc thể, do đó nguồn gen bắt đầu tăng lên. Sau đó, cặp song sinh nhiễm sắc thể phát triển tại vị trí đột biến. Nhờ một số nhiễm sắc thể nhân đôi, có thể tạo ra một số biến đổi trong cơ thể sinh vật, điều này được thực hiện do sự phân bố gen không đồng đều trong tế bào mầm