Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase

Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn di truyền được di truyền thông qua di truyền lặn. Ở những người mắc bệnh này, enzyme glucose-6phosphate dehydrogenase, tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate trong tế bào của cơ thể, không có hoặc không hoạt động bình thường. Điều này dẫn đến sự gián đoạn quá trình oxy hóa glucose và phá hủy các tế bào hồng cầu, từ đó có thể dẫn đến thiếu máu và các hậu quả nghiêm trọng khác.

Các triệu chứng thiếu hụt G6PD bắt đầu từ thời thơ ấu và có thể bao gồm gan to, vàng da, xanh xao, suy nhược, tăng độ nhạy cảm với nhiễm trùng, thiếu máu và lượng đường trong máu thấp. Một số người bị thiếu hụt G6PD có thể tăng độ nhạy cảm với một số loại thuốc, nhiễm trùng và các tác nhân gây căng thẳng khác, điều này có thể dẫn đến các cơn tan máu.

Điều trị thiếu hụt G6PD bao gồm việc tránh các yếu tố có thể gây ra cơn tan máu, chẳng hạn như thuốc, nhiễm trùng, căng thẳng và một số loại thực phẩm. Bệnh nhân bị thiếu hụt G6PD nên tránh các thực phẩm có chứa galactose và fructose và dùng glucose thường xuyên để duy trì lượng đường trong máu. Trong một số trường hợp, có thể cần phải truyền máu hoặc các phương pháp điều trị khác.

Sự thiếu hụt G6PD có thể được so sánh với một chứng rối loạn di truyền khác gọi là bệnh ưa thích. Favism cũng là một căn bệnh di truyền dẫn đến sự phá hủy các tế bào hồng cầu và thiếu máu khi tiêu thụ một số loại đậu. Giống như tình trạng thiếu G6PD, bệnh nhân mắc chứng bệnh ưa thích nên tránh các thực phẩm gây tan máu và dùng glucose thường xuyên cũng như các biện pháp khác để duy trì sức khỏe.

Tóm lại, Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau nếu không được điều trị. Điều trị căn bệnh này bao gồm việc tránh các yếu tố có thể gây ra cơn tan máu, cũng như thực hiện các biện pháp để duy trì sức khỏe. Nếu bạn nghi ngờ mình bị thiếu G6PD, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị. Điều quan trọng cần nhớ là việc điều trị và chăm sóc thích hợp cho phép những người bị thiếu G6PD có thể sống một cuộc sống trọn vẹn bất chấp sự bất thường về di truyền này.

Thiếu hụt Glucose-6phosphate dehydrogenase (G6PDH) là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc hoạt động không đủ của enzyme glucose-6phosphate dehydrogenase trong cơ thể con người. Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa carbohydrate, cho phép sản xuất một số phân tử quan trọng và bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa.

G6PD là tình trạng thiếu enzyme phổ biến nhất ảnh hưởng đến hồng cầu (RBC). Nó được di truyền theo kiểu lặn chủ yếu, có nghĩa là để bệnh xảy ra, bạn phải thừa hưởng gen sai từ cả bố và mẹ.

Các triệu chứng và biểu hiện của G6PD có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng nó thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Một trong những triệu chứng đặc trưng nhất là thiếu máu tán huyết, phát triển do sự phá hủy hồng cầu nhanh chóng. Bệnh nhân có thể cảm thấy yếu, xanh xao, mệt mỏi, vàng da và nước tiểu có màu sẫm.

Ngoài thiếu máu tán huyết, G6PD còn có thể gây ra các biến chứng khác. Dùng một số loại thuốc, nhiễm trùng hoặc ăn một số loại thực phẩm nhất định, chẳng hạn như đậu và chất chống oxy hóa, có thể gây ra cơn tan máu. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự phá hủy nhanh chóng các tế bào hồng cầu, dẫn đến xanh xao nghiêm trọng, vàng da, mệt mỏi và trong một số trường hợp có thể biến chứng do suy thận cấp.

Việc chẩn đoán G6PD thường được thực hiện thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bao gồm đo hoạt động của enzyme G6PD hoặc xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến ở gen chịu trách nhiệm sản xuất enzyme.

Điều trị G6PD bao gồm việc theo dõi một số loại thuốc và tránh các yếu tố có thể gây ra các cơn tan máu. Nếu xảy ra biến chứng cần can thiệp y tế, có thể phải nhập viện và điều trị chuyên khoa.

Điều quan trọng cần lưu ý là không nên nhầm lẫn G6PDH với một chứng rối loạn di truyền khác được gọi là bệnh ưa thích. Favism cũng là một dạng thiếu máu tán huyết, nhưng nguyên nhân là do không dung nạp một số loại thực phẩm như đậu fava. Không giống như G6PD, bệnh ưa thích không liên quan đến sự thiếu hụt enzyme G6PD và có các cơ chế phát triển khác.

Tóm lại, thiếu hụt Glucose-6Phosphate Dehydrogenase (G6PDH) là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi hoạt động không đủ của enzyme glucose-6phosphate dehydrogenase. Điều này có thể gây thiếu máu tán huyết và các biến chứng khác. Chẩn đoán được thực hiện thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và điều trị bao gồm theo dõi thuốc và tránh các tác nhân có thể gây ra các cơn tan máu. Bệnh nhân được khuyến khích tham khảo ý kiến ​​​​thường xuyên với bác sĩ và làm theo các khuyến nghị để quản lý tình trạng của họ nhằm duy trì sức khỏe tối ưu và ngăn ngừa các biến chứng.

Thiếu hụt Glucose-6 phosphate dehydrogenase là một bệnh di truyền khiến gan to và giảm lượng đường trong máu. Enzyme này tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate, nếu thiếu sẽ làm giảm lượng glucose trong cơ thể. Điều trị căn bệnh này bao gồm dùng liều lượng lớn glucose và tránh các thực phẩm có chứa galactose hoặc fructose, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Điều đáng ngạc nhiên nhất là sự thiếu hụt hoạt động glucose-6 phosphate dehydrogenase do di truyền là một trong những loại bệnh tiểu đường phổ biến nhất ở trẻ em. Hơn nữa, trong số tất cả những đứa trẻ bị khiếm khuyết glucose bẩm sinh và việc giảm sử dụng và uống rượu, như đã được nhấn mạnh trên toàn thế giới, thì những đứa trẻ chưa sinh ra không có điểm yếu này sẽ ít gặp phải tình trạng trẻ sơ sinh tử vong do kém may mắn hơn nhiều. Tỷ lệ mắc loại thiếu hụt này là khoảng 1% đối với phụ nữ chưa lập gia đình trong tổng số ca sinh trên toàn thế giới. Hoặc dành cho những bà mẹ chưa có một thai kỳ khỏe mạnh cho đến tuổi 20 hoặc 35. Nguyên nhân gây ra những thay đổi nội tiết khó khăn đặc trưng ở mỗi đứa trẻ có tới một nửa trong số đó.

Ngoài ra, 7-8% trẻ em bị phản ứng kinh điển do tổn thương gan sẽ bị thiếu hụt G-6-FDG. Những trường hợp này