Glikoz-6-Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği

Glikoz-6-Fosfat-Dehidrojenaz eksikliği (G6PD), resesif kalıtım yoluyla miras alınan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıktan muzdarip kişilerde, vücut hücrelerinde karbonhidrat metabolizmasında görev alan glikoz-6fosfat dehidrojenaz enzimi yoktur veya düzgün çalışmaz. Bu, glikozun oksidasyonu ve kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi sürecinin bozulmasına yol açar, bu da anemiye ve diğer ciddi sonuçlara yol açabilir.

G6PD eksikliğinin belirtileri çocuklukta başlar ve karaciğer büyümesi, sarılık, solgunluk, halsizlik, enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet, anemi ve düşük kan şekerini içerebilir. G6PD eksikliği olan bazı kişilerin bazı ilaçlara, enfeksiyonlara ve diğer stres etkenlerine karşı duyarlılığı artmış olabilir ve bu da hemolitik krizlere yol açabilir.

G6PD eksikliğinin tedavisi ilaçlar, enfeksiyonlar, stres ve bazı gıdalar gibi hemolitik krizleri tetikleyebilecek faktörlerden kaçınmayı içerir. G6PD eksikliği olan hastalara galaktoz ve fruktoz içeren gıdalardan uzak durmaları ve kan şekeri düzeylerini korumak için sık sık glikoz almaları önerilir. Bazı durumlarda kan nakli veya başka tedaviler gerekebilir.

G6PD eksikliği favizm adı verilen başka bir genetik bozuklukla karşılaştırılabilir. Favizm aynı zamanda belirli fasulye türleri tüketildiğinde kırmızı kan hücrelerinin yok olmasına ve anemiye yol açan kalıtsal bir hastalıktır. G6PD eksikliğinde olduğu gibi favizm hastalarına hemolitik krize neden olan gıdalardan uzak durmaları, sık sık glukoz almaları ve sağlığını korumak için diğer önlemleri almaları önerilir.

Sonuç olarak Glukoz-6-Fosfat-Dehidrojenaz Eksikliği (G6PD), tedavi edilmediği takdirde çeşitli komplikasyonlara yol açabilen ciddi bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın tedavisi, hemolitik krizlere neden olabilecek faktörlerden kaçınmanın yanı sıra sağlığı korumaya yönelik önlemlerin alınmasından oluşur. G6PD eksikliğiniz olduğundan şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için doktorunuza başvurun. Uygun tedavi ve bakımın, G6PD eksikliği olan kişilerin bu genetik anormalliğe rağmen dolu dolu bir hayat yaşamalarına olanak sağladığını unutmamak önemlidir.

Glikoz-6fosfat dehidrojenaz eksikliği (G6PDH), insan vücudunda glikoz-6fosfat dehidrojenaz enziminin yokluğu veya yetersiz aktivitesi ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Bu enzim, karbonhidrat metabolizmasında önemli bir rol oynar, birçok önemli molekülün üretimini sağlar ve kırmızı kan hücrelerini oksidatif hasardan korur.

G6PD, kırmızı kan hücrelerini (RBC'ler) etkileyen en yaygın enzim eksikliğidir. Çoğunlukla resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de yanlış geni miras almanız gerektiği anlamına gelir.

G6PD'nin semptomları ve belirtileri kişiden kişiye değişebilir ancak genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. En karakteristik semptomlardan biri, kırmızı kan hücrelerinin hızla yok edilmesi sonucu gelişen hemolitik anemidir. Hastalarda halsizlik, solgunluk, yorgunluk, sarılık ve koyu renkli idrar görülebilir.

Hemolitik aneminin yanı sıra G6PD başka komplikasyonlara da neden olabilir. Bazı ilaçları almak, enfeksiyonlar veya fasulye ve antioksidanlar gibi belirli yiyecekleri yemek hemolitik atağı tetikleyebilir. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin hızlı bir şekilde yok edilmesiyle karakterize edilir, bu da şiddetli solgunluk, sarılık, yorgunluk ile sonuçlanır ve bazı durumlarda akut böbrek yetmezliği ile komplike olabilir.

G6PD tanısı genellikle G6PD enziminin aktivitesinin ölçülmesi veya enzimin üretilmesinden sorumlu genlerdeki mutasyonların aranması için yapılan genetik testler de dahil olmak üzere laboratuvar testleri yoluyla konur.

G6PD tedavisi, belirli ilaçların izlenmesini ve hemolitik ataklara neden olabilecek faktörlerden kaçınmayı içerir. Tıbbi müdahale gerektiren komplikasyonlar ortaya çıkarsa hastaneye yatış ve özel tedavi gerekebilir.

G6PDH'nin favizm olarak bilinen başka bir genetik bozuklukla karıştırılmaması gerektiğini belirtmek önemlidir. Favizm aynı zamanda hemolitik aneminin bir şeklidir ancak bakla gibi bazı gıdalara karşı intoleranstan kaynaklanır. G6PD'den farklı olarak favizm, G6PD enziminin eksikliği ile ilişkili değildir ve başka gelişim mekanizmalarına sahiptir.

Sonuç olarak Glukoz-6Fosfat Dehidrojenaz (G6PDH) eksikliği, glukoz-6fosfat dehidrojenaz enziminin yetersiz aktivitesi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu hemolitik anemiye ve diğer komplikasyonlara neden olabilir. Tanı laboratuvar testleri yoluyla konur ve tedavi, ilaçların izlenmesini ve hemolitik ataklara neden olabilecek tetikleyicilerden kaçınmayı içerir. Hastaların düzenli olarak doktorlarına danışmaları ve optimal sağlığı korumak ve komplikasyonları önlemek için durumlarını yönetmeye yönelik tavsiyeleri takip etmeleri teşvik edilir.

Glikoz-6 fosfat dehidrojenaz eksikliği, karaciğerin büyümesine ve kan dolaşımında şeker seviyesinin azalmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu enzim, vücuttaki glikoz seviyesinin azaldığı eksikliği ile karbonhidrat metabolizması sürecine dahil olur. Bu hastalığın tedavisi, yüksek dozda glikoz almayı ve semptomları kötüleştirebilecek galaktoz veya fruktoz içeren gıdalardan kaçınmayı içerir.

En şaşırtıcı şey, glikoz-6 fosfat dehidrojenaz aktivitesinin kalıtsal eksikliğinin çocukluk çağı diyabetinin en yaygın türlerinden biri olmasıdır. Üstelik, tüm dünyada vurgulandığı gibi, doğuştan glikoz bozukluğu olan ve kullanımı ve tüketimi azalan tüm çocuklar arasında, bu zayıflığa sahip olmayan doğmamış çocuklar, kötü şanstan kaynaklanan bebek ölümlerine çok daha az maruz kalıyor. Bu tür eksikliğin görülme sıklığı, evli olmayan kadınlarda dünya çapındaki toplam doğum sayısının yaklaşık %1'idir. Veya 20-35 yaşına kadar sağlıklı bir hamilelik geçirmemiş anneler için. Endokrin değişikliklere neden olan karakteristik zorluklar her çocukta bunların yarısı kadardır.

Ayrıca karaciğer hasarına klasik reaksiyon gösteren çocukların %7-8'inde G-6-FDG eksikliği gelişir. Bu davalar