グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 (G6PD) は、劣性遺伝によって遺伝する遺伝性疾患です。この病気に苦しむ人では、体の細胞内の炭水化物代謝に関与する酵素グルコース-6リン酸デヒドロゲナーゼが存在しないか、適切に機能していません。これはグルコースの酸化プロセスの混乱と赤血球の破壊につながり、貧血やその他の深刻な結果を引き起こす可能性があります。

G6PD欠損症の症状は小児期に始まり、肝臓肥大、黄疸、蒼白、衰弱、感染症に対する感受性の増加、貧血、低血糖などが含まれる場合があります。 G6PD 欠損症を持つ人の中には、特定の薬剤、感染症、その他のストレス因子に対する感受性が高まっている可能性があり、これが溶血性危機を引き起こす可能性があります。

G6PD欠損症の治療には、薬物療法、感染症、ストレス、特定の食品など、溶血性危機を引き起こす可能性のある要因を回避することが含まれます。 G6PD欠損症の患者には、ガラクトースやフルクトースを含む食品を避け、血糖値を維持するために頻繁にグルコースを摂取することが推奨されます。場合によっては、輸血やその他の治療が必要になる場合があります。

G6PD欠損症は、ファビズムと呼ばれる別の遺伝性疾患と比較できます。ファビズムは遺伝性の病気でもあり、特定の種類の豆を摂取すると赤血球の破壊や貧血を引き起こします。 G6PD欠損症と同様に、ファビズムの患者には、溶血性危機を引き起こす食品を避け、健康を維持するために頻繁にグルコースやその他の措置を講じることが推奨されます。

結論として、グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 (G6PD) は重篤な遺伝性疾患であり、治療せずに放置するとさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。この病気の治療は、溶血性危機を引き起こす可能性のある要因を回避することと、健康を維持するための措置を講じることで構成されます。 G6PD 欠損症が疑われる場合は、診断と治療のために医師の診察を受けてください。適切な治療とケアにより、G6PD 欠損症を持つ人々が、この遺伝子異常にもかかわらず充実した生活を送ることができるということを覚えておくことが重要です。

グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 (G6PDH) は、人体内の酵素グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼの活性の欠如または不十分な活性を特徴とする遺伝性疾患です。この酵素は炭水化物の代謝において重要な役割を果たし、いくつかの重要な分子の生成を可能にし、赤血球を酸化損傷から保護します。

G6PD は、赤血球 (RBC) に影響を与える最も一般的な酵素欠乏症です。それは主に劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、この病気が発生するには、両親から間違った遺伝子を受け継がなければなりません。

G6PD の症状と発現は人によって異なりますが、通常は小児期に現れます。最も特徴的な症状の 1 つは溶血性貧血で、これは赤血球の破壊が加速した結果として発症します。患者は脱力感、顔面蒼白、疲労感、黄疸、暗色の尿を経験することがあります。

溶血性貧血に加えて、G6PD は他の合併症を引き起こす可能性もあります。特定の薬の服用、感染症、または豆や抗酸化物質などの特定の食品の摂取は、溶血発作を引き起こす可能性があります。この状態は赤血球の急速な破壊を特徴とし、重度の顔面蒼白、黄疸、倦怠感を引き起こし、場合によっては急性腎不全を合併することもあります。

G6PD の診断は、通常、G6PD 酵素の活性の測定や、酵素の生成に関与する遺伝子の変異を探す遺伝子検査などの臨床検査を通じて行われます。

G6PD の治療には、特定の薬剤を監視し、溶血発作を引き起こす可能性のある要因を回避することが含まれます。医療介入が必要な合併症が発生した場合は、入院と専門的な治療が必要になる場合があります。

G6PDH をファビズムとして知られる別の遺伝性疾患と混同しないように注意することが重要です。ファビズムも溶血性貧血の一種ですが、ソラマメなどの特定の食品に対する不耐症によって引き起こされます。 G6PDとは異なり、ファビズムはG6PD酵素の欠損とは関連しておらず、他の発生メカニズムを持っています。

結論として、グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ (G6PDH) 欠損症は、酵素グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼの活性不足を特徴とする遺伝性疾患です。これは溶血性貧血やその他の合併症を引き起こす可能性があります。診断は臨床検査によって行われ、治療には薬剤のモニタリングや溶血発作を引き起こす可能性のある引き金の回避などが含まれます。患者は、最適な健康状態を維持し、合併症を防ぐために、定期的に医師に相談し、推奨事項に従うことをお勧めします。

グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、肝臓の肥大と血流中の糖レベルの低下を引き起こす遺伝性疾患です。この酵素は炭水化物の代謝プロセスに関与しており、不足すると体内のグルコースレベルが低下します。この病気の治療には、大量のブドウ糖を摂取し、症状を悪化させる可能性があるガラクトースやフルクトースを含む食品を避けることが含まれます。

最も驚くべきことは、グルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ活性の遺伝的欠損が、最も一般的なタイプの小児糖尿病の 1 つであることです。さらに、世界中で強調されているように、先天性ブドウ糖欠損症を持ち、その摂取と飲酒が減少しているすべての子どもたちの中で、不運による幼児死亡に見舞われることがはるかに少ないのは、このような弱点を持たない胎児である。このタイプの欠乏症の発生率は、未婚女性の場合、世界中の総出生数の約 1% です。あるいは、20歳か35歳になるまで健康な妊娠を経験しなかった母親にとっても。内分泌の変化が原因で、各子供に特有の困難が最大で半分に発生します。

また、肝損傷に対する古典的反応に苦しむ小児の 7 ～ 8% が​​ G-6-FDG 欠損症を発症します。こういったケース