Tay-Sachs Xəstəliyi, Atayrotik Ailə İdiotiyası

Tay-Sachs Xəstəliyi və Aatairotik Ailə İdiotiyası orqanizmdə lipid mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəliklərdir. Bu xəstəliklərin hər ikisi beyin hüceyrələrində lipidlərin anormal yığılması ilə xarakterizə olunur və bu, ağır nevroloji nəticələrə və körpəlikdə ölümə səbəb olur.

Sfinqolipidoz tip 1 kimi də tanınan Tay-Sachs xəstəliyi nadir irsi xəstəlikdir. Bu, normal sinir hüceyrəsi funksiyası üçün lazım olan lipidlərdən biri olan GM2 gangliosidinin parçalanmasına cavabdeh olan beta-heksosaminidaza A adlı fermentdə bir qüsur səbəbindən baş verir. Tay-Sachs xəstəliyi olan xəstələrdə bu ferment yoxdur və ya qeyri-kafi aktivdir, bu da beynin sinir hüceyrələrində GM2 qanqliozidinin toplanmasına səbəb olur.

Tay-Sachs xəstəliyinin əlamətləri adətən uşağın həyatının ilk aylarında görünməyə başlayır. İlk simptom tez-tez uşaq yaşının motor və idrak mərhələlərinə çatmadığı zaman psixomotor inkişafın gecikməsidir. Gələcəkdə mütərəqqi korluq, əzələ zəifliyi, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər və ümumi motor bacarıqları inkişaf edir. Nəhayət, Tay-Sachs xəstəliyi olan xəstələr hərəkətlərini idarə etmək qabiliyyətini itirir və demək olar ki, hərəkətsiz olurlar. Xəstəlik çox sürətlə inkişaf edir və bu xəstəliyə tutulan uşaqların əksəriyyəti 2-4 yaş arasında ölür.

Neyrodegenerativ idiotiya kimi də tanınan İdiocy Infantile Amaurotica, lipid mübadiləsi pozğunluqları ilə əlaqəli başqa bir nadir irsi xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik, normal olaraq bədəndəki xüsusi lipidləri parçalayan sulfataz A kimi tanınan bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu xəstəlikdə beyin hüceyrələrində sulfatidlər adlanan lipidlər toplanır.

Tay-Sachs xəstəliyi kimi, İnfantil Amavrotik axmaqlıq da erkən uşaqlıqda özünü göstərir. Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda psixomotor inkişafın ləngiməsi və əqli gerilik də müşahidə olunur. Təxminən 6 aylıq olanda görmə qabiliyyətini itirərək kor olurlar. Xəstəliyin daha da irəliləməsi motor koordinasiyası, əzələ zəifliyi və idrak funksiyasının proqressiv itkisi ilə bağlı problemləri əhatə edir. İnfantil Amavrotik İdiotiyası olan uşaqlar adətən 2 ilə 4 yaş arasında ölürlər.

Bu xəstəliklərin hər ikisi, Tay-Sachs xəstəliyi və İdiocy Infantile Amaurotica, resessiv irsiyyət nümunəsinə malikdir, yəni bir uşaq xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən biri olan iki qüsurlu geni miras almalıdır. Valideynlərin bu xəstəliklərin anamnezi varsa və ya qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl genetik məsləhət almaq tövsiyə olunur.

Genetik məsləhət valideynlərin qüsurlu genin olub olmadığını müəyyən etmək üçün test etməyi təklif edə bilər. Hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, gələcək uşaqlarda xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq üçün müxtəlif variantlar var, o cümlədən prenatal testlər və in vitro gübrələmə və embrionların genetik modifikasiyası kimi reproduktiv texnologiyalar.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Tay-Sachs xəstəliyi və İdiocy Infantile Amaurotic lipid mübadiləsinin pozulması və ciddi nevroloji nəticələrlə səciyyələnən nadir irsi xəstəliklərdir. Genetik məsləhət və testlərə erkən çıxış bu xəstəlikləri inkişaf etdirmək riski olan ailələrə gələcək hamiləliyin planlaşdırılması ilə bağlı məlumatlı qərarlar qəbul etməyə və qüsurlu genin ötürülməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Tay-Saxoa xəstəliyi beyin, qaraciyər və digər orqanlar da daxil olmaqla müxtəlif toxumalarda lipidlərin anormal toplanması ilə nəticələnən lipid mübadiləsinin irsi pozğunluğudur. Bu pozğunluq ən çox lipid ötürmə sistemi genindəki qüsurlarla əlaqələndirilir ki, bu da uşaqda erkən yaşda korluğa, əqli geriliyə və ölümə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyətin genetikası resessiv-dominant genin inkişafını əhatə edir. Bu xəstəliyin olduqca nadir olması səbəbindən vaxtında aşkarlanması və müalicəsi müalicənin proqnozunu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Valideynlər, bir qayda olaraq, yenidoğulmuşlarda və ya körpələrdə xəstəliyin təzahürlərini qeyd edirlər və bu vəziyyətdə bir genetik və nöropsikiyatrdan kömək istəmək lazımdır. Belə hallarda qaraciyər transplantasiyası əməliyyatı mümkündür, bunun nəticəsində xəstənin həyat şansı artır. Ancaq xəstəlik uzun müddət tanınmadan qalsa

Tay-Sachs xəstəliyi və ataurotik ailə idiotiyası, uşağın sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək lipid mübadiləsinin irsi pozğunluqlarıdır. Bu xəstəliklər beyin hüceyrələrində korluğa, əqli geriliyə və erkən ölümə səbəb ola bilən lipidlərin və ya yağların anormal yığılması ilə xarakterizə olunur.

Təsirə məruz qalan uşaqlar 13q nömrəli xromosomda yerləşən qüsurlu irsi gendən məsuldurlar. Bu gen BSAC adlanır və o, resessiv şəkildə miras alınır, yəni valideynlərdən birində BSAC geni varsa, xəstəliyin irsi olma ehtimalı təxminən 25% olur. Hər iki valideynin BSAC genini daşıdığı halda, xəstəliyin gələcək nəslə ötürülmə ehtimalı yüksək olacaq.

Valideynlər genetik məsləhətə müraciət edərsə, Tay-Sachs xəstəliyinin və infantil amavrotik axmaqlığın inkişafının qarşısını almaq olar. Bu, irsi xəstəlikləri olan uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün qüsurlu genlərin əvvəlcədən müəyyən edilməsi ilə bağlıdır. Bundan əlavə, genetik məsləhət bizə hansı genlərin müəyyən irsi xəstəliklərin inkişafında iştirak etdiyini müəyyən etməyə imkan verir ki, bu da ən yaxşı müalicə planını yaratmağa və onların ötürülməsinin qarşısını almaq üçün tədbirlər hazırlamağa imkan verir.

Tay-Sachs xəstəliyinin müalicəsi ümumiyyətlə uşağın ümumi vəziyyətini və simptomlarını yaxşılaşdırmağa və əsas xəstəliyin nəticələrini müalicə etməyə yönəlmiş simptomatik terapiyadan ibarətdir. İdiocy infantil amaurotica tamamilə müalicə edilə bilməz, lakin erkən diaqnoz və müalicə simptomların şiddətini azaltmağa kömək edə bilər.