Tay-Sachsin tauti, atayroottinen perheidioottisuus

Tay-Sachsin tauti ja Aatairotic Familial Idiocy ovat harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät kehon lipidiaineenvaihduntahäiriöihin. Molemmille näille sairauksille on ominaista epänormaali lipidien kertyminen aivosoluihin, mikä johtaa vakaviin neurologisiin seurauksiin ja kuolemaan vauvaiässä.

Tay-Sachsin tauti, joka tunnetaan myös nimellä sfingolipidoosi tyyppi 1, on harvinainen perinnöllinen sairaus. Se johtuu viasta entsyymissä, jota kutsutaan beeta-heksosaminidaasi A:ksi. Entsyymi on normaalisti vastuussa GM2-gangliosidin, yhden normaalin hermosolujen toiminnan edellyttämistä lipideistä, hajottamisesta. Potilailla, joilla on Tay-Sachsin tauti, tämä entsyymi puuttuu tai ei ole riittävän aktiivinen, mikä johtaa GM2-gangliosidin kerääntymiseen aivojen hermosoluihin.

Tay-Sachsin taudin merkit alkavat yleensä ilmaantua lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana. Ensimmäinen oire on usein viivästynyt psykomotorinen kehitys, kun lapsi ei saavuta ikänsä motorisia ja kognitiivisia virstanpylväitä. Tulevaisuudessa kehittyy etenevä sokeus, lihasheikkous, liikkeiden koordinaatioon ja yleisiin motorisiin taitoihin liittyvät ongelmat. Lopulta Tay-Sachsin tautia sairastavat potilaat menettävät kykynsä hallita liikkeitään ja tulevat lähes liikkumattomiksi. Sairaus etenee hyvin nopeasti, ja useimmat tätä tautia sairastavat lapset kuolevat 2–4-vuotiaana.

Idiocy Infantile Amaurotica, joka tunnetaan myös nimellä hermostoa rappeuttava idiootti, on toinen harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy lipidien aineenvaihduntahäiriöihin. Tämä perinnöllinen sairaus johtuu sulfataasi A:na tunnetun entsyymin puutteesta, joka normaalisti hajottaa tiettyjä lipidejä kehossa. Tässä taudissa lipidit, joita kutsutaan sulfatideiksi, kerääntyvät aivosoluihin.

Kuten Tay-Sachsin tauti, infantiili amauroottinen idioottisuus ilmenee varhaislapsuudessa. Lapset, joilla on tämä sairaus, kokevat myös viivästynyttä psykomotorista kehitystä ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. He sokeutuvat ja menettävät näkönsä noin 6 kuukauden iässä. Taudin eteneminen edelleen sisältää motorisen koordinaation ongelmia, lihasheikkoutta ja kognitiivisten toimintojen asteittaista menetystä. Lapset, joilla on infantiili amauroottinen idiootti, kuolevat yleensä 2–4 vuoden iässä.

Molemmilla näillä sairauksilla, Tay-Sachsin taudilla ja Idiocy Infantile Amauroticalla, on resessiivinen perinnöllinen malli, mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä kaksi viallista geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta sairauden kehittymiseksi. Jos vanhemmilla on ollut näitä sairauksia tai heillä on viallisen geenin kantaja, on suositeltavaa hakeutua geneettiseen neuvontaan ennen raskauden suunnittelua.

Geneettinen neuvonta voi ehdottaa testausta sen selvittämiseksi, onko vanhemmilla viallinen geeni. Jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia, on olemassa useita vaihtoehtoja estää tulevia lapsia saamasta tautia, mukaan lukien synnytystä edeltävät testaukset ja lisääntymistekniikat, kuten koeputkihedelmöitys ja alkioiden geneettinen muuntaminen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Tay-Sachsin tauti ja Idiocy Infantile Amaurotic ovat harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista rasva-aineenvaihdunnan häiriöt ja vakavat neurologiset seuraukset. Varhainen pääsy geneettiseen neuvontaan ja testaukseen voi auttaa perheitä, joilla on riski sairastua näihin sairauksiin, tekemään tietoisia päätöksiä tulevien raskauksien suunnittelusta ja ehkäisemään viallisen geenin siirtymistä eteenpäin.

Tay-Saxoan tauti on perinnöllinen lipidien aineenvaihdunnan häiriö, joka johtaa epänormaaliin lipidien kertymiseen eri kudoksiin, mukaan lukien aivot, maksa ja muut elimet. Tämä häiriö liittyy useimmiten lipidinsiirtojärjestelmän geenivirheisiin, jotka voivat johtaa lapsen sokeuteen, kehitysvammaisuuteen ja kuolemaan varhaisessa iässä.

Tämän sairauden genetiikkaan liittyy resessiivisesti hallitsevan geenin kehittyminen. Koska tämä sairaus on melko harvinainen, oikea-aikainen havaitseminen ja hoito voivat parantaa merkittävästi hoidon ennustetta. Vanhemmat huomaavat pääsääntöisesti taudin ilmenemismuotoja vastasyntyneillä tai imeväisillä, ja tässä tapauksessa on tarpeen hakea apua geneetikon ja neuropsykiatrin puolelta. Tällaisissa tapauksissa maksansiirtoleikkaus on mahdollinen, jonka seurauksena potilaan mahdollisuudet elää. Kuitenkin, jos tautia ei tunnisteta pitkään

Tay-Sachsin tauti ja atauroottinen familiaalinen idioottisuus ovat perinnöllisiä lipidiaineenvaihdunnan häiriöitä, jotka voivat johtaa vakaviin seurauksiin lapsen terveydelle. Näille sairauksille on ominaista epänormaali lipidien eli rasvojen kertyminen aivosoluihin, mikä voi aiheuttaa sokeutta, kehitysvammaisuutta ja varhaista kuolemaa.

Sairaat lapset ovat vastuussa viallisesta perinnöllisestä geenistä, joka sijaitsee kromosomissa nro 13q. Tätä geeniä kutsutaan BSAC:ksi, ja se periytyy resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmalla on BSAC-geeni, on noin 25 %:n mahdollisuus periytyä tauti. Siinä tapauksessa, että molemmat vanhemmat kantavat BSAC-geeniä, taudin todennäköisyys siirtyä seuraavalle sukupolvelle.

Tay-Sachsin taudin ja infantiilin amauroottisen idioottisuuden kehittyminen voidaan estää, jos vanhemmat hakeutuvat geneettiseen neuvontaan. Tämä johtuu siitä, että vialliset geenit voidaan tunnistaa etukäteen perinnöllisistä sairauksista kärsivien lasten syntymän estämiseksi. Lisäksi geneettisen neuvonnan avulla voimme tunnistaa, mitkä geenit osallistuvat tiettyjen perinnöllisten sairauksien kehittymiseen, jolloin voimme luoda parhaan hoitosuunnitelman ja kehittää toimenpiteitä niiden leviämisen estämiseksi.

Tay-Sachsin taudin hoito koostuu yleensä oireenmukaisesta hoidosta, jolla pyritään parantamaan lapsen yleistä tilaa ja oireita sekä hoitamaan taustalla olevan taudin seurauksia. Idiocy infantile amauroticaa ei voida parantaa kokonaan, mutta varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa vähentämään oireiden vakavuutta