Tay-Sachs Hastalığı, Atayrotik Ailesel Aptallık

Tay-Sachs Hastalığı ve Aatairotik Ailesel Aptallık, vücuttaki lipid metabolizma bozukluklarıyla ilişkili nadir kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıkların her ikisi de beyin hücrelerinde anormal lipit birikimi ile karakterize olup, bebeklik döneminde ciddi nörolojik sekellere ve ölüme yol açmaktadır.

Sfingolipidoz tip 1 olarak da bilinen Tay-Sachs hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Normal sinir hücresi fonksiyonu için gerekli olan lipitlerden biri olan GM2 gangliosidin parçalanmasından normalde sorumlu olan beta-heksosaminidaz A adı verilen bir enzimdeki kusur nedeniyle ortaya çıkar. Tay-Sachs hastalığı olan hastalarda bu enzimin bulunmaması veya yeterince aktif olmaması, beyindeki sinir hücrelerinde GM2 gangliosid birikmesine yol açar.

Tay-Sachs hastalığının belirtileri genellikle çocuğun yaşamının ilk aylarında ortaya çıkmaya başlar. İlk belirti genellikle çocuğun yaşının motor ve bilişsel aşamalarına ulaşamaması nedeniyle gecikmiş psikomotor gelişimdir. Gelecekte ilerleyici körlük, kas zayıflığı, hareketlerin koordinasyonu ve genel motor becerilerde sorunlar gelişir. Sonuçta Tay-Sachs hastalığı olan hastalar hareketlerini kontrol etme yeteneğini kaybeder ve neredeyse hareketsiz hale gelir. Hastalık çok hızlı ilerler ve bu hastalığa sahip çocukların çoğu 2 ila 4 yaş arasında ölür.

Nörodejeneratif aptallık olarak da bilinen Idiocy Infantile Amaurotica, lipid metabolizma bozukluklarıyla ilişkili başka bir nadir kalıtsal hastalıktır. Bu kalıtsal hastalığa, normalde vücuttaki belirli lipitleri parçalayan, sülfataz A olarak bilinen bir enzimdeki bir kusur neden olur. Bu hastalıkta beyin hücrelerinde sülfatid adı verilen lipitler birikmektedir.

Tay-Sachs hastalığı gibi, İnfantil Amaurotik aptallık da erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Bu duruma sahip çocuklarda ayrıca gecikmiş psikomotor gelişim ve zihinsel gerilik görülür. Yaklaşık 6 aylıkken görme yetisini kaybederek kör olurlar. Hastalığın daha da ilerlemesi, motor koordinasyon sorunları, kas zayıflığı ve ilerleyici bilişsel işlev kaybını içerir. İnfantil Amaurotik Aptallığa sahip çocuklar genellikle 2 ila 4 yaşları arasında ölürler.

Bu hastalıkların her ikisi de, yani Tay-Sachs hastalığı ve Idiocy Infantile Amaurotica, resesif bir kalıtım modeline sahiptir; bu, bir çocuğun, hastalığın gelişmesi için her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kusurlu geni miras alması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynlerin bu hastalıklarla ilgili geçmişi varsa veya kusurlu bir genin taşıyıcılarıysa, hamilelik planlamadan önce genetik danışmanlık alınması önerilir.

Genetik danışmanlık, ebeveynlerin kusurlu gene sahip olup olmadığını belirlemek için test yapılmasını önerebilir. Her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısıysa, gelecekteki çocukların hastalığa yakalanmasını önlemek için doğum öncesi testler ve in vitro fertilizasyon ve embriyoların genetik modifikasyonu gibi üreme teknolojileri dahil olmak üzere çeşitli seçenekler vardır.

Sonuç olarak Tay-Sachs hastalığı ve Idiocy Infantile Amaurotic, lipid metabolizma bozuklukları ve ciddi nörolojik sonuçlarla karakterize nadir görülen kalıtsal hastalıklardır. Genetik danışmanlık ve testlere erken erişim, bu hastalıklara yakalanma riski taşıyan ailelerin gelecekteki gebelikleri planlama konusunda bilinçli kararlar almasına ve kusurlu genin aktarılmasını önlemesine yardımcı olabilir.

Tay-Saxoa hastalığı, beyin, karaciğer ve diğer organlar da dahil olmak üzere çeşitli dokularda anormal lipit birikimiyle sonuçlanan kalıtsal bir lipit metabolizması bozukluğudur. Bu bozukluk çoğunlukla lipit transfer sistemi genindeki kusurlarla ilişkilidir ve bu da bir çocukta erken yaşta körlüğe, zeka geriliğine ve ölüme yol açabilir.

Bu durumun genetiği resesif dominant bir genin gelişimini içerir. Bu hastalığın oldukça nadir olması nedeniyle zamanında tespit ve tedavi, tedavinin prognozunu önemli ölçüde iyileştirebilir. Ebeveynler, kural olarak, yenidoğanlarda veya bebeklerde hastalığın belirtilerini fark ederler ve bu durumda bir genetikçi ve nöropsikiyatristten yardım istemek gerekir. Bu gibi durumlarda karaciğer nakli ameliyatı yapılabilmekte ve bunun sonucunda hastanın yaşam şansı artmaktadır. Ancak hastalığın uzun süre fark edilmemesi durumunda

Tay-Sachs hastalığı ve ataurotik ailesel aptallık, çocuğun sağlığı için ciddi sonuçlara yol açabilen kalıtsal lipid metabolizması bozukluklarıdır. Bu hastalıklar, beyin hücrelerinde körlüğe, zeka geriliğine ve erken ölüme neden olabilen anormal lipit veya yağ birikimi ile karakterize edilir.

Etkilenen çocuklar, 13q numaralı kromozomda bulunan kusurlu kalıtsal genden sorumludur. Bu gen BSAC olarak adlandırılır ve resesif olarak kalıtsaldır, yani ebeveynlerden birinde BSAC geni varsa, hastalığın kalıtsal olarak kalıtsal olarak geçme şansı yaklaşık %25'tir. Her iki ebeveynin de BSAC genini taşıması durumunda hastalığın bir sonraki nesle geçme olasılığı yüksek olacaktır.

Ebeveynlerin genetik danışmanlık alması durumunda Tay-Sachs hastalığının ve çocukluk çağındaki amatör aptallığın gelişimi önlenebilir. Bunun nedeni, kalıtsal hastalıklara sahip çocukların doğumunu önlemek için kusurlu genlerin önceden tespit edilebilmesidir. Ayrıca genetik danışmanlık, belirli kalıtsal hastalıkların gelişiminde hangi genlerin rol oynadığını belirlememize olanak tanır ve bu da en iyi tedavi planını oluşturmamıza ve bunların bulaşmasını önleyecek önlemler geliştirmemize olanak tanır.

Tay-Sachs hastalığının tedavisi genellikle çocuğun genel durumunu ve semptomlarını iyileştirmeyi ve altta yatan hastalığın sonuçlarını tedavi etmeyi amaçlayan semptomatik tedaviden oluşur. Aptallık infantil amaurotica tamamen tedavi edilemez, ancak erken teşhis ve tedavi semptomların şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir