テイ・サックス病、異人種性家族性愚かさ

テイ・サックス病とアタイロティック・ファミリー・イディオシーは、体内の脂質代謝障害に関連する稀な遺伝性疾患です。これらの病気は両方とも、脳細胞内の脂質の異常な蓄積を特徴とし、重度の神経学的後遺症や乳児期の死につながります。

スフィンゴリピドーシス 1 型としても知られるテイ・サックス病は、まれな遺伝性疾患です。これは、正常な神経細胞機能に必要な脂質の 1 つである GM2 ガングリオシドの分解に通常関与する、ベータ ヘキソサミニダーゼ A と呼ばれる酵素の欠陥によって発生します。テイ・サックス病患者では、この酵素が存在しないか、活性が不十分であるため、脳の神経細胞に GM2 ガングリオシドが蓄積します。

テイ・サックス病の兆候は通常、生後数か月で現れ始めます。最初の症状は、多くの場合、子供がその年齢の運動および認知のマイルストーンに達していない場合の精神運動発達の遅れです。将来的には、進行性の失明、筋力低下、動きの調整や一般的な運動能力の問題が発生します。最終的に、テイ・サックス病の患者は、自分の動きを制御する能力を失い、ほとんど動けなくなります。この病気は非常に急速に進行し、この病気のほとんどの子供は 2 歳から 4 歳の間に死亡します。

神経変性白痴としても知られる白痴乳児アマウロティカは、脂質代謝障害に関連するもう 1 つの稀な遺伝性疾患です。この遺伝性疾患は、通常、体内の特定の脂質を分解するスルファターゼ A として知られる酵素の欠陥によって引き起こされます。この病気では、スルファチドと呼ばれる脂質が脳細胞に蓄積します。

テイ・サックス病と同様に、幼児性黒内障は幼児期に現れます。この状態の子供は、精神運動発達の遅れや精神遅滞も経験します。彼らは失明し、生後約6か月で視力を失います。病気がさらに進行すると、運動調整の問題、筋力低下、認知機能の進行性の喪失などが含まれます。乳児性無症候性白痴の子供は、通常、2 歳から 4 歳の間に死亡します。

これらの病気、テイ・サックス病と白痴幼児アマウロティカはどちらも劣性遺伝パターンを持っており、この病気を発症するには子供がそれぞれの親から 1 つずつ、2 つの欠陥遺伝子を受け継がなければならないことを意味します。両親にこれらの病気の病歴がある場合、または欠陥遺伝子の保因者である場合は、妊娠を計画する前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

遺伝カウンセリングでは、両親が欠陥遺伝子を持っているかどうかを判断するための検査を提案する場合があります。両親が欠陥遺伝子の保因者である場合、出生前検査や、体外受精や胚の遺伝子組み換えなどの生殖技術など、将来の子供がこの病気を発症するのを防ぐためのさまざまな選択肢があります。

結論として、テイ・サックス病と乳児白痴症は、脂質代謝障害と重篤な神経学的影響を特徴とする稀な遺伝性疾患です。遺伝カウンセリングや遺伝検査を早期に受けることは、これらの疾患を発症するリスクのある家族が将来の妊娠計画について十分な情報に基づいた決定を下せるようにし、欠陥遺伝子の継承を防ぐのに役立ちます。

テイ・サクソア病は、脳、肝臓、その他の臓器を含むさまざまな組織に脂質の異常な蓄積を引き起こす遺伝性の脂質代謝障害です。この障害は、脂質伝達システム遺伝子の欠陥に関連していることが最も多く、幼児の失明、精神薄弱、および死亡につながる可能性があります。

この状態の遺伝学には、劣性優性遺伝子の発達が含まれます。この病気は非常にまれであるという事実により、タイムリーな検出と治療により治療の予後が大幅に改善されます。原則として、親は新生児や乳児の病気の症状に気づきます。この場合、遺伝学者や神経精神科医の助けを求める必要があります。このような場合には肝移植手術が可能であり、その結果、患者の生存の可能性が高まります。ただし、病気が長期間気づかれないままの場合は、

テイ・サックス病と家族性白痴症は、子供の健康に深刻な影響を与える可能性がある脂質代謝の遺伝性疾患です。これらの病気は、脳細胞内の脂質または脂肪の異常な蓄積を特徴とし、失明、精神遅滞、および早期死亡を引き起こす可能性があります。

罹患した子供たちは、染色体 13q 上に位置する欠陥のある遺伝遺伝子の原因となっています。この遺伝子は BSAC と呼ばれ、劣性遺伝します。つまり、一方の親が BSAC 遺伝子を持っている場合、約 25% の確率で病気が遺伝します。両親がBSAC遺伝子を持っている場合、この病気は高い確率で次世代に伝染します。

テイ・サックス病や幼児の無色痴呆症の発症は、親が遺伝カウンセリングを受ければ予防できます。これは、欠陥のある遺伝子を事前に特定して、遺伝性疾患を持った子供の誕生を防ぐことができるという事実によるものです。さらに、遺伝カウンセリングにより、特定の遺伝性疾患の発症にどの遺伝子が関与しているかを特定できるため、最適な治療計画を立て、伝染を防ぐための対策を立てることができます。

テイ・サックス病の治療は通常、子供の全身状態と症状を改善し、基礎疾患の影響を治療することを目的とした対症療法で構成されます。乳児白痴症を完全に治すことはできませんが、早期診断と治療は症状の重症度を軽減するのに役立ちます