Haplotip

Haplotiplər valideynlərdən nəsillərə keçən genlər toplusudur. Onlar immun sistemimizi təyin edən genetik markerlər, eləcə də göz və ya saç rəngi kimi digər xüsusiyyətlər haqqında məlumatları ehtiva edir.

Haplotiplər genetik analizdə mühüm vasitədir. Onlar alimlərə genlərin bir-biri ilə necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu və insan sağlamlığına necə təsir etdiyini anlamağa kömək edir. Bundan əlavə, haplotiplər diabet və ya xərçəng kimi irsi xəstəliklərin diaqnozu üçün istifadə edilə bilər.

Ən məşhur haplotiplərdən biri müxtəlif xəstəliklərə qarşı immun reaksiyamızı təyin edən HLA antigenidir. Məsələn, müəyyən HLA antigenləri olan insanlarda QİÇS və ya hepatit kimi müəyyən xəstəliklərə tutulma ehtimalı daha yüksək ola bilər.

Bundan əlavə, haplotiplər şəxsi identifikasiya üçün məhkəmə tibbdə istifadə olunur. Məsələn, cinayət qurbanının şübhəli şəxsinkinə uyğun müəyyən haplotipləri varsa, bu, sübut kimi istifadə edilə bilər.

Ümumiyyətlə, haplotiplər genetik tədqiqat və təbabətdə mühüm rol oynayır və onların öyrənilməsi genetik quruluşumuzu və irsiyyətimizi daha yaxşı anlamağa kömək edə bilər.

Haplotiplər valideynlərdən miras qalan və eyni zamanda insan genomunun bir hissəsi olan genlər toplusudur. Onlar genetik markerlər və ya lokuslar tərəfindən təyin olunan allellərin birləşməsidir. Haplotiplər populyasiyanın genetik quruluşunu təhlil etmək və fərdlər arasında genetik əlaqələri müəyyən etmək üçün genetik tədqiqatlarda istifadə olunur.

Haplotiplər hemofiliya və ya diabet kimi irsi xəstəlikləri müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər. Onlar həmçinin xərçəng və ya ürək-damar xəstəlikləri kimi müəyyən xəstəliklər üçün genetik riski müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.

Genetikada haplotiplər mühüm rol oynayır, çünki onlar insanlar arasında genetik əlaqələri müəyyən etməyə və müxtəlif xəstəliklərə genetik meylləri müəyyən etməyə imkan verir. Bundan əlavə, haplotiplər təkamül və populyasiya genetikasının öyrənilməsi üçün mühüm vasitədir.

Haplotiplərdən istifadənin ən geniş yayılmış üsullarından biri populyasiyaların genetik müxtəlifliyini təhlil etməkdir. Bu üsul populyasiyanın genetik tərkibini qiymətləndirməyə, genetik əlaqələri müəyyən etməyə və müəyyən bir populyasiyada hansı allellərin ən çox yayıldığını müəyyən etməyə imkan verir.

Bundan əlavə, haplotiplər insanlar arasında qohumluğu müəyyən etmək üçün də istifadə edilə bilər, məsələn, atalıq və ya analıq müəyyən etmək üçün. Bu məqsədlə haplotipləri təhlil edən və tədqiq olunan fərdlər arasında əlaqə dərəcəsini təyin edən xüsusi proqramlardan istifadə olunur.

Beləliklə, haplotiplər genetik tədqiqatda mühüm alətdir və populyasiyaların genetik quruluşunu və təkamülünü başa düşməkdə əsas rol oynayır.

Haplotiplər və onların genetik diaqnostika üçün əhəmiyyəti Haplotip, təkamül prosesi zamanı cəmi xromosomlardan birində əmələ gələn və bütün nəsillərə ötürülən genlər qrupudur. Başqa sözlə, haplotip irsiyyətin əsasını təşkil edən ümumi genetik materialı göstərir. Bu sahənin ölçüsü allellərlə (gen növləri) genotip kimi müəyyən edilir.

Bir genin funksiyasının kəşfi onun genetik kodunun - bir neçə nukleotidin ardıcıllığının deşifrə edilməsindən sonra mümkün olub. Antigenlər haqqında məlumat hüceyrələrin səthində olduğundan, onların T limfositləri tərəfindən tanınma qabiliyyəti humoral qoruyucu amillərlə müəyyən edilir. Bu, ilk dəfə T-hüceyrə və hla antigen genomları (I sinif antigenləri) arasında əlaqə yaratmağa, HLA sistemini təyin etməyə və immunogenez ehtimalını proqnozlaşdırmağa imkan verdi. Bütün bu kompleks laboratoriya siçanlarında tədqiq edildi, daha sonra insanlarda və saf cins heyvanlarda fəal şəkildə öyrənildi. HLA geninin ən yüksək konsentrasiyası immunçatışmazlığı olan xəstələrdə müşahidə olunub ki, bu da xəstələnmə nisbətinin artmasını izah edir.

*HLA* termininin bir çox tərifləri və müvafiq olaraq çoxlu sayda gen variantları və ya allotipləri (populyasiyalar) mövcuddur ki, bunların arasında nadir və ən çox yayılmışları fərqləndirilir. Mexikodakı ABŞ Qan Tədqiqat Mərkəzləri tərəfindən müəyyən edildiyi kimi, *HLA*, həmçinin əsas hüceyrə uyğunluğu kompleksi antigenləri kimi tanınır. HLA molekullarının on bir sinfi var, hər biri *Cw/Cx qrupunun kiçik zülal strukturları ilə təmsil olunur.* ​​Onların adları ilk hərflərdən ibarətdir və immunoqlobulin qruplarının Latın adlarına uyğundur: C, B, A, DQ, DR, DP və s. Onlar hüceyrələrlə birgə böyüməsi zamanı viruslara yapışan 6 nüvə bazası cütündən olan əlavə ilə kodlanır.

Molekulun *C/D-endotel (dəstəkləyici) və* L*bədənində* (28-34 baza cütü) yerləşən antigenlər immunoqlan genlərinin sözdə “retroqrad ifadəsi”nə cavabdehdirlər. Bu sistemin zülalları qruplarda və ya fərdi mini-klasterlərdə yerləşə bilər, membranda geniş molekullar şəbəkəsini təşkil edir. Onlardan hüceyrənin ömrünü və onun normal inkişafını təmin edən HLA funksiyaları sistemi yaranır. Bu tip tez-tez yoluxmuş analardan doğulan uşaqlarda baş verir ki, bu da təbii toxunulmazlığın itirilməsinə səbəb olur. Bu körpələrdə immun reaksiyaların ən ağır formalarından bəziləri inkişaf edir.

Ən çox yayılmış maddələr membran sistemlərinin təxminən 90% -ni təşkil edən I sinif hesab olunur. Onların analoqları immun funksiyasının tənzimlənməsindən məsul olan II və III siniflərdir (əsasən CD8+). Onlar doğuş zamanı uşağa təyin edilir və ömür boyu qalırlar. Bu molekulyar strukturları müəyyən etməklə erkən diaqnoz mümkündür