Haplotip

Haplotipler ebeveynlerden yavrulara aktarılan gen dizileridir. Bağışıklık sistemimizi belirleyen genetik belirteçlerin yanı sıra göz veya saç rengi gibi diğer özellikler hakkında da bilgi içerirler.

Haplotipler genetik analizde önemli bir araçtır. Bilim adamlarının genlerin birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini ve insan sağlığını nasıl etkilediklerini anlamalarına yardımcı oluyorlar. Ayrıca haplotipler diyabet veya kanser gibi kalıtsal hastalıkların teşhisinde de kullanılabilir.

En iyi bilinen haplotiplerden biri, çeşitli hastalıklara karşı bağışıklık tepkimizi belirleyen HLA antijenidir. Örneğin, belirli HLA antijenlerine sahip kişilerin AIDS veya hepatit gibi belirli hastalıklara yakalanma olasılığı daha yüksek olabilir.

Ayrıca haplotipler adli tıpta kişisel kimlik tespiti amacıyla kullanılmaktadır. Örneğin, bir suç mağdurunun şüphelinin haplotipleriyle eşleşen belirli haplotipleri varsa bu durum delil olarak kullanılabilir.

Genel olarak haplotipler genetik araştırma ve tıpta önemli bir rol oynar ve bunları incelemek genetik yapımızı ve kalıtımımızı daha iyi anlamamıza yardımcı olabilir.

Haplotipler ebeveynlerden miras alınan ve aynı zamanda insan genomunun bir parçası olan bir dizi gendir. Bunlar genetik belirteçler veya lokuslar tarafından belirlenen alellerin bir kombinasyonudur. Haplotipler genetik araştırmalarda bir popülasyonun genetik yapısını analiz etmek ve bireyler arasındaki genetik ilişkileri tanımlamak için kullanılır.

Haplotipler hemofili veya diyabet gibi kalıtsal hastalıkları tanımlamak için kullanılabilir. Ayrıca kanser veya kardiyovasküler hastalık gibi belirli hastalıklara yönelik genetik riski belirlemek için de kullanılabilirler.

Genetikte haplotipler, insanlar arasındaki genetik bağlantıların belirlenmesini ve çeşitli hastalıklara genetik yatkınlıkların belirlenmesini mümkün kıldığından önemli bir rol oynar. Ayrıca haplotipler evrim ve popülasyon genetiği çalışmaları için önemli bir araçtır.

Haplotipleri kullanmanın en yaygın yöntemlerinden biri popülasyonların genetik çeşitliliğini analiz etmektir. Bu yöntem, bir popülasyonun genetik bileşimini tahmin etmenize, genetik ilişkileri tanımlamanıza ve belirli bir popülasyonda hangi alellerin en yaygın olduğunu belirlemenize olanak tanır.

Ek olarak haplotipler, örneğin babalık veya analık tespiti gibi insanlar arasındaki akrabalığın belirlenmesinde de kullanılabilir. Bu amaçla haplotipleri analiz eden ve incelenen bireyler arasındaki ilişkinin derecesini belirleyen özel programlar kullanılmaktadır.

Dolayısıyla haplotipler genetik araştırmalarda önemli bir aracı temsil eder ve popülasyonların genetik yapısını ve evrimini anlamada önemli bir rol oynar.

Haplotipler ve genetik teşhis açısından önemi Bir haplotip, tamamı evrim süreci sırasında kromozomlardan birinde oluşan ve tüm nesillere aktarılan bir grup gendir. Başka bir deyişle haplotip, kalıtımın temeli olan ortak genetik materyali belirtir. Bu alanın büyüklüğü alellerle (gen tipleri) birlikte genotip olarak belirlenir.

Bir genin fonksiyonunun keşfi, onun genetik kodunun (birkaç nükleotid dizisi) deşifre edilmesiyle mümkün oldu. Antijenlerle ilgili bilgiler hücrelerin yüzeyinde olduğundan, bunların T lenfositler tarafından tanınabilme yetenekleri humoral koruma faktörleri tarafından belirlenir. Bu, ilk kez T hücresi ile hla antijen genomları (sınıf I antijenler) arasındaki bağlantıyı kurmayı, HLA sistemini tanımlamayı ve immünojenez olasılığını tahmin etmeyi mümkün kıldı. Bu kompleksin tamamı laboratuvar farelerinde incelendi ve daha sonra insanlarda ve safkan hayvanlarda aktif olarak incelendi. HLA geninin en yüksek konsantrasyonu, bağışıklık yetersizliği koşulları olan hastalarda gözlendi, bu da artan insidans oranını açıklıyor.

*HLA* teriminin pek çok tanımı ve buna bağlı olarak çok sayıda gen varyantı veya allotipi (popülasyon) vardır; bunlar arasında nadir ve en yaygın olanları ayırt edilir. Mexico City'deki ABD Kan Araştırma Merkezleri tarafından tanımlandığı gibi *HLA,* aynı zamanda majör hücre uyumluluk kompleksi antijenleri olarak da bilinir. Her biri *Cw/Cx grubunun* küçük protein yapılarıyla temsil edilen on bir HLA molekülü sınıfı vardır. Adları ilk harflerden oluşur ve immünoglobulin gruplarının Latince adlarına karşılık gelir: C, B, A, DQ, DR, DP, vb. Hücrelerle birlikte büyümeleri sırasında virüslere bağlanan 6 nükleer baz çiftinden oluşan bir eklenti tarafından kodlanırlar.

Molekülün *C/D-endotelinde (destekleyici) ve* L*gövdesinde* (28 ila 34 baz çifti) yer alan antijenler, immünoglan genlerinin "retrograd ekspresyonu" olarak adlandırılan durumdan sorumludur. Bu sistemin proteinleri, membran üzerinde geniş bir molekül ağı oluşturan gruplar veya bireysel mini kümeler halinde yerleştirilebilir. Bunlardan, hücrenin ömrünü ve normal gelişimini sağlayan HLA fonksiyonları sistemi ortaya çıkar. Bu tür genellikle enfekte annelerden doğan çocuklarda görülür ve bu da doğal bağışıklık kaybına neden olur. Bu bebekler bağışıklık reaksiyonlarının en şiddetli biçimlerinden bazılarını geliştirirler.

En yaygın maddeler sınıf I olarak kabul edilir ve membran sistemlerinin yaklaşık %90'ını oluşturur. Analogları, bağışıklık fonksiyonunun (esas olarak CD8+) düzenlenmesinden sorumlu olan sınıf II ve III'tür. Çocuğa doğumda atanırlar ve yaşam boyu kalırlar. Bu moleküler yapıların tanımlanmasıyla erken teşhis mümkün oluyor