Rusakova Qüsursuz Desmogenez

Rusakova desmogenesis imperfekta nadir bir genetik xəstəlikdir, birləşdirici toxumaların, xüsusən də dəri və bağların anormal formalaşması ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlik ilk dəfə 1967-ci ildə rus alimi A.V.Rusakov tərəfindən təsvir edilmişdir.

Desmogenesis imperfecta ilə birləşdirici toxuma hüceyrələrinin formalaşması və olgunlaşması prosesi pozulur, bu da anormal və kövrək liflərin meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu, dəri, bağlar, tendonlar və digər toxumalarda müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər.

Qüsursuz desmogenezin simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

– barmaqların anormal forması və ölçüsü;
– Dəri çapıqları və çapıqları;
– Zəif və kövrək bağlar;
– Dərinin qeyri-kafi gücü və yırtılmağa meyli;
– Oynaqların və sümüklərin hərəkətliliyinin məhdudlaşdırılması.

Qüsursuz desmogenezin müalicəsi cərrahi korreksiya, fiziki müalicə və bədən funksiyalarını qorumaq üçün xüsusi protezlərin istifadəsini əhatə edə bilər. Ancaq ən yaxşı cəhdlərə baxmayaraq, bəzi simptomlar ömür boyu qala bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, desmogenesis imperfecta nadir bir xəstəlikdir və onun yayılması məlum deyil. Ancaq bu diaqnozdan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün bir mütəxəssisə müraciət etmək tövsiyə olunur.