Rusakova ufullkommen desmogenese

Rusakova desmogenesis imperfecta er en sjelden genetisk sykdom som er preget av unormal dannelse av bindevev, spesielt hud og leddbånd. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1967 av den russiske forskeren A.V. Rusakov.

Med desmogenesis imperfecta blir prosessen med dannelse og modning av bindevevsceller forstyrret, noe som fører til dannelse av unormale og skjøre fibre. Dette kan føre til ulike problemer med hud, leddbånd, sener og annet vev.

Symptomer på desmogenesis imperfecta kan omfatte:

- Unormal form og størrelse på fingrene;
– Hud arr og arr;
- Svake og skjøre leddbånd;
– Utilstrekkelig styrke i huden og dens tendens til å rive;
– Begrenset bevegelighet av ledd og bein.

Behandling for desmogenesis imperfecta kan omfatte kirurgisk korreksjon, fysioterapi og bruk av spesielle proteser for å opprettholde kroppsfunksjoner. Men til tross for best mulig innsats, kan noen symptomer forbli livet ut.

Det er viktig å merke seg at desmogenesis imperfecta er en sjelden sykdom og utbredelsen er ukjent. Men hvis du mistenker denne diagnosen, anbefales det å konsultere en spesialist for diagnose og behandling.