Rusakova epätäydellinen desmogeneesi

Rusakova desmogenesis imperfecta on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista epänormaali sidekudosten muodostuminen, erityisesti ihon ja nivelsiteiden muodostuminen. Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1967 venäläinen tiedemies A. V. Rusakov.

Desmogenesis imperfectan yhteydessä sidekudossolujen muodostumis- ja kypsymisprosessi häiriintyy, mikä johtaa epänormaalien ja hauraiden kuitujen muodostumiseen. Tämä voi johtaa erilaisiin iho-, nivelsiteiden, jänteiden ja muiden kudosten ongelmiin.

Desmogenesis imperfectan oireita voivat olla:

– sormien epänormaali muoto ja koko;
– Ihon arvet ja arvet;
– heikot ja hauraat nivelsiteet;
– Ihon riittämätön lujuus ja taipumus repeytyä;
– Nivelten ja luiden rajoitettu liikkuvuus.

Desmogenesis imperfectan hoitoon voi kuulua kirurginen korjaus, fysioterapia ja erityisten proteesien käyttö kehon toimintojen ylläpitämiseksi. Kaikista yrityksistä huolimatta jotkin oireet voivat kuitenkin jäädä elämään.

On tärkeää huomata, että desmogenesis imperfecta on harvinainen sairaus ja sen esiintyvyyttä ei tunneta. Jos kuitenkin epäilet tätä diagnoosia, on suositeltavaa kääntyä asiantuntijan puoleen diagnoosia ja hoitoa varten.