ルサコワ 不完全デスモジェネシス

ルサコバ線維形成不全症は、結合組織、特に皮膚や靭帯の異常な形成を特徴とする稀な遺伝病です。この病気は、1967 年にロシアの科学者 A.V. ルサコフによって初めて報告されました。

線維形成不全症では、結合組織細胞の形成と成熟のプロセスが破壊され、異常で脆弱な線維の形成につながります。これは、皮膚、靭帯、腱、その他の組織にさまざまな問題を引き起こす可能性があります。

デスモジェネシス不全症の症状には次のようなものがあります。

– 指の形と大きさが異常。
- 皮膚の傷跡と傷跡。
– 靭帯が弱く壊れやすい。
– 皮膚の強度が不十分で、皮膚が裂ける傾向がある。
– 関節と骨の可動性の制限。

線維形成不全症の治療には、外科的矯正、理学療法、身体機能を維持するための特殊なプロテーゼの使用などが含まれます。ただし、最善の努力にもかかわらず、一部の症状は生涯残る可能性があります。

線維形成不全症はまれな病気であり、その有病率は不明であることに注意することが重要です。ただし、この診断が疑われる場合は、診断と治療のために専門医に相談することをお勧めします。