Rusakova Kusurlu Desmojenez

Rusakova desmogenezi imperfekta, bağ dokularının, özellikle de cilt ve bağların anormal oluşumuyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık ilk kez 1967 yılında Rus bilim adamı A.V. Rusakov tarafından tanımlandı.

Desmogenezis imperfekta ile bağ dokusu hücrelerinin oluşum ve olgunlaşma süreci bozulur, bu da anormal ve kırılgan liflerin oluşumuna yol açar. Bu cilt, bağlar, tendonlar ve diğer dokularda çeşitli sorunlara yol açabilir.

Desmogenezis imperfekta belirtileri şunları içerebilir:

– Parmakların anormal şekli ve boyutu;
– Cilt yaraları ve yara izleri;
– Zayıf ve kırılgan bağlar;
– Cildin yeterince sağlam olmaması ve yırtılmaya yatkın olması;
– Eklem ve kemiklerin kısıtlı hareketliliği.

Desmogenezis imperfektanın tedavisi cerrahi düzeltmeyi, fizik tedaviyi ve vücut fonksiyonlarını korumak için özel protezlerin kullanımını içerebilir. Ancak tüm çabalara rağmen bazı belirtiler ömür boyu kalabilir.

Desmogenezis imperfektanın nadir görülen bir hastalık olduğunu ve prevalansının bilinmediğini belirtmek önemlidir. Ancak bu tanıdan şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için bir uzmana başvurmanız önerilir.