Russell-Silver sindromu

Russell-Silver Sindromu anadangəlmə qüsurdur, onun əsas xüsusiyyətləri bunlardır:

1. Kiçik boy. Bu sindromlu uşaqlar yaşlarına görə orta yaşdan əhəmiyyətli dərəcədə qısadırlar.

2. Kiçik bir alt çənə ilə üçbucaqlı üz. Xarakterik bir xüsusiyyət, çıxıntılı alın və kiçik alt çənə səbəbiylə üzün üçbucaqlı formasıdır.

3. Bədənin simmetriyasının pozulması. Əzaların asimmetriyası var, bədənin bir hissəsi böyümə və inkişafda digərindən geri qala bilər.

Sindrom ilk dəfə 1953-cü ildə həkimlər Russell və Silver tərəfindən təsvir edilmişdir, adını onların adlarından almışdır. Xəstəliyin səbəbləri tam aydın deyil, lakin ehtimal ki, genlərin fəaliyyətindəki pozğunluqlarla əlaqədardır.

Russell-Silver sindromunun müalicəsi hormonal dərmanlarla böyümənin stimullaşdırılmasına, həmçinin yemək pozğunluğu kimi əlaqəli problemlərin düzəldilməsinə yönəldilmişdir. Proqnoz adekvat terapiya ilə ümumiyyətlə əlverişlidir.

Russell-Silver Sindromu: Qısa boy və unikal fiziki xüsusiyyətlər dünyasına bir baxış

Tibb aləmində diqqətlə öyrənilmə və başa düşülməyi tələb edən çox nadir və sirli hallar mövcuddur. Belə vəziyyətlərdən biri də bir sıra xüsusi əlamətlərlə xarakterizə olunan anadangəlmə qüsur olan Russell-Silver sindromudur. Əsas olanlar qısa boy, üçbucaqlı bir üz və kiçik bir alt çənə, həmçinin bütün bədənin simmetriyasının pozulmasıdır.

Russell-Silver sindromu ilk dəfə 1953-cü ildə amerikalı pediatrlar Alexander Russell və Henry Silver tərəfindən təsvir edilmişdir. Onlar uşaqlarda qısa boy, spesifik üz forması və müxtəlif bədən anomaliyalarını ehtiva edən qeyri-adi simptomlar birləşməsini qeyd etdilər. Russell və Silverin müşahidələri bu nadir sindromla bağlı gələcək tədqiqatlar üçün başlanğıc nöqtəsi oldu.

Russell-Silver sindromunun ən xarakterik əlamətlərindən biri qısa boydur. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaqlar adətən böyümədə yaşıdlarından xeyli geri qalırlar. Onlar həmçinin kas-iskelet sistemində anormallıqlar ola bilər, bu da uyğun olmayan bədən nisbətlərinə səbəb olur. Məsələn, bədənin qalan hissəsi ilə müqayisədə qısa əzaları və kiçik bir başı ola bilər.

Rassel-Silver sindromlu uşaqların üz görünüşü də özünəməxsus xüsusiyyətlərə malikdir. Onlar adətən geniş alın və kiçik alt çənəsi olan üçbucaqlı üzə malikdirlər. Gözlər adi haldan bir qədər yüksəkdə, qulaqlar isə adi haldan bir qədər aşağıda yerləşə bilər. Bütün bu xüsusiyyətlər Rassel-Silver sindromlu uşaqların üzünü başqalarından fərqləndirir və tanınır.

Xarici əlamətlərə əlavə olaraq, Russell-Silver sindromu müxtəlif daxili anomaliyalarla əlaqələndirilə bilər. Bu sindromlu uşaqlarda nitq və motor gecikmələri də daxil olmaqla inkişaf geriliyi ola bilər. Onlar həmçinin piylənmə və diabet kimi metabolik problemlərin inkişaf riski altındadırlar. Bəzi tədqiqatlar da Russell-Silver sindromunu mümkün böyrək və ürək problemləri ilə əlaqələndirdi.

Russell-Silver sindromunun səbəbi hələ də tam başa düşülməyib. Russell-Silver sindromunun əksər halları genetik dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Bəzi hallarda, sindrom valideynlərdən birindən miras alına bilər, baxmayaraq ki, əksər hallarda böyümə və inkişafdan məsul olan genin mutasiyaları səbəbindən təsadüfi olaraq baş verir.

Russell-Silver sindromunun diaqnozu adətən uşağın xarici əlamətlərini və simptomlarını müşahidə etməklə, həmçinin əlavə tibbi və genetik testlər aparmaqla qoyulur. Sindromun erkən aşkarlanması və diaqnozu uşağın vəziyyətinin dəstəklənməsi, müalicəsi və idarə edilməsində mühüm rol oynayır.

Russell-Silver sindromunun müalicəsi hər bir xəstəyə və onun ehtiyaclarına fərdi yanaşmaya əsaslanır. Müalicə müntəzəm tibbi nəzarət, nitq və motor bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün reabilitasiya proqramları, həmçinin pəhriz dəyişiklikləri və optimal sağlam həyat tərzinin saxlanmasını əhatə edə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Russell-Silver sindromu nadir bir vəziyyətdir və hər bir xəstənin özünəməxsus xüsusiyyətləri və ehtiyacları ola bilər. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaqların ən yaxşı həyat keyfiyyətinin təmin edilməsində ailə, tibb mütəxəssisləri və təhsil müəssisələrinin dəstəyi mühüm rol oynayır.

Russell-Silver sindromu vəziyyət haqqında anlayışımızı genişləndirməyə və yeni müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə yönəlmiş aktiv tədqiqat mövzusu olaraq qalır.

Sizi maraqlandıra biləcək bir məqalə:

Russell Silver sindromu qısa boy, üçbucaqlı üz, artıq üz toxuması, zehni gerilik və aşağı ətrafların qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir metabolik xəstəlikdir. Xəstəliyin tezliyi 2600 yeni doğulmuş körpədən 1-də dəyişir.

Xəstəliyin əsas klinik təzahürləri qısa boy və əqli qüsurdur. Üz skeletinin inkişaf etməməsi mikrosefaliya pozğunluğu, üz dismorfizmi, aşağı əzələ tonusu, polidaktiliya, karlıq, yüngül miyopiya ilə müşayiət olunur. Xəstəlik açıq şəkildə qarışıq xarakter daşıyır və həm erkən ontogenezin müxtəlif tənzimləyici mexanizmlərinin pozulması, həm də toxumaların genomik qeyri-sabitliyi nəticəsində yaranır. Sindromun inkişafında əsas rolu irsi risk faktorları oynayır, çünki təsirlənmiş uşaqların valideynləri adətən üçlü klinik təzahürlərə malikdirlər. Bütün xəstələrdə boyuna nisbətdə aşağı çəki və nisbi makrosomiya var ki, bu da tez-tez serebral iflicin (spastik tetraparez və ya tetraplegiya) səhv diaqnozuna səbəb olur.

Simptomlar kompleksinə frontal keçəllik, linea alba, barmaqların və ayaq barmaqlarının kəskin qısalması, çubuqlu ayaq, raxit kimi skelet deformasiyaları, torakal onurğanın qısalması, qısa qollar və ayaqlar, kiçik baş, həddindən artıq iri burun, dar gözlər, batmış körpü daxildir. burun, çıxıntılı qulaqlar, nazik dodaqlar, asimmetrik üst və alt çənələr, şişkin dərialtı toxuma. Qısaldılmış qolların və qısaldılmış ayaqların olması, əlin həmişə ayaqdan qısa olması sindromun ən xarakterik əlamətidir. Əllərin və ayaqların ilk barmaqları kiçikdir, tez-tez qısaldılmış və ələ doğru meyllidir, ayaqları dabanları yuxarı döndərmişdir. Yumşaq damaq ölçüsü kiçikdir, ağız boşluğunun selikli qişası mavi və ya çəhrayı rəngdədir və qısa bir alt çənə ola bilər. Dərialtı piy təbəqəsi sıxdır, əzələlər hipotrofikdir, yuxarı və aşağı ətrafların müxtəlif növ deformasiyaları, ağır əqli gerilik mümkündür. Ancaq Russell-Silver sindromu ilə əksər hallarda zehni gerilik özünü göstərmir və ya yalnız yüngül formada olur.