Russell-Silverin oireyhtymä

Russell-Silverin oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma, jonka pääpiirteet ovat:

1. Pieni kasvu. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat ikänsä keskimääräistä huomattavasti lyhyempiä.

2. Kolmion muotoiset kasvot pienellä alaleualla. Tyypillinen piirre on kasvojen kolmion muotoinen muoto ulkonevan otsan ja pienen alaleuan ansiosta.

3. Kehon symmetrian rikkominen. Raajoissa on epäsymmetriaa, yksi ruumiinosa voi jäädä jälkeen toisesta kasvussa ja kehityksessä.

Lääkärit Russell ja Silver kuvasivat oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1953, joiden nimistä se sai nimensä. Taudin syyt eivät ole täysin selviä, mutta ne liittyvät oletettavasti geenien toiminnan häiriöihin.

Russell-Silver-oireyhtymän hoidossa pyritään stimuloimaan kasvua hormonaalisilla lääkkeillä sekä korjaamaan siihen liittyviä ongelmia, kuten syömishäiriöitä. Ennuste on yleensä suotuisa riittävällä hoidolla.

Russell-Silverin oireyhtymä: Vilaus lyhyen kasvun ja ainutlaatuisten fyysisten ominaisuuksien maailmaan

Lääketieteen maailmassa on monia harvinaisia ​​ja salaperäisiä tiloja, jotka vaativat huolellista tutkimista ja ymmärtämistä. Yksi tällainen sairaus on Russell-Silverin oireyhtymä, synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista useita erityispiirteitä. Tärkeimmät niistä ovat lyhytkasvuisuus, kolmion muotoiset kasvot ja pieni alaleuka sekä koko kehon symmetrian rikkominen.

Russell-Silverin oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1953 amerikkalaiset lastenlääkärit Alexander Russell ja Henry Silver. He havaitsivat lapsilla epätavallisen oireyhtymän, johon kuuluivat lyhytkasvuisuus, erityinen kasvojen muoto ja erilaiset kehon poikkeavuudet. Russellin ja Silverin havainnot antoivat lähtökohdan tämän harvinaisen oireyhtymän lisätutkimukselle.

Yksi Russell-Silverin oireyhtymän tyypillisistä oireista on lyhytkasvuisuus. Tästä oireyhtymästä kärsivät lapset ovat yleensä kasvussa huomattavasti jäljessä ikätovereitaan. Heillä voi myös olla tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksia, mikä johtaa sopimattomiin kehon mittasuhteisiin. Heillä voi esimerkiksi olla lyhyet raajat ja pieni pää muuhun kehoon verrattuna.

Russell-Silverin oireyhtymää sairastavien lasten kasvojen ulkonäöllä on myös omat ominaispiirteensä. Heillä on yleensä kolmion muotoiset kasvot, joissa on leveä otsa ja pieni alaleuka. Silmät voivat sijaita hieman tavallista korkeammalla ja korvat hieman tavallista alempana. Kaikki nämä piirteet tekevät Russell-Silverin oireyhtymää sairastavien lasten kasvot tunnistettavissa ja eroavat muista.

Ulkoisten oireiden lisäksi Russell-Silverin oireyhtymään voi liittyä erilaisia ​​sisäisiä poikkeavuuksia. Tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla kehitysviiveitä, mukaan lukien puhe- ja motoriikkaviiveet. Heillä on myös riski sairastua aineenvaihduntaongelmiin, kuten liikalihavuuteen ja diabetekseen. Jotkut tutkimukset ovat myös yhdistäneet Russell-Silverin oireyhtymän mahdollisiin munuais- ja sydänongelmiin.

Russell-Silverin oireyhtymän syytä ei vieläkään täysin ymmärretä. Useimmat Russell-Silverin oireyhtymän tapaukset liittyvät geneettisiin muutoksiin. Joissakin tapauksissa oireyhtymä voi olla peritty toiselta vanhemmista, vaikka useimmissa tapauksissa se tapahtuu satunnaisesti kasvusta ja kehityksestä vastaavan geenin mutaatioiden vuoksi.

Russell-Silver-oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä tarkkailemalla lapsen ulkoisia merkkejä ja oireita sekä ylimääräisiä lääketieteellisiä ja geneettisiä testejä. Oireyhtymän varhainen havaitseminen ja diagnosointi on tärkeä rooli tuen, hoidon ja lapsen tilan hallinnassa.

Russell-Silverin oireyhtymän hoito perustuu yksilölliseen lähestymistapaan jokaiseen potilaaseen ja hänen tarpeisiinsa. Hoito voi sisältää säännöllistä lääketieteellistä valvontaa, kuntoutusohjelmia puheen ja motoristen taitojen kehittämiseksi sekä ruokavalion muutoksia ja optimaalisen terveellisen elämäntavan ylläpitämistä.

On tärkeää huomata, että Russell-Silverin oireyhtymä on harvinainen tila ja jokaisella potilaalla voi olla ainutlaatuisia ominaisuuksia ja tarpeita. Perheen, lääkintäalan ammattilaisten ja oppilaitosten tuella on tärkeä rooli tästä oireyhtymästä kärsivien lasten parhaan elämänlaadun takaamisessa.

Russell-Silverin oireyhtymä on edelleen aktiivisen tutkimuksen kohteena, jonka tarkoituksena on laajentaa ymmärrystämme tilasta ja kehittää uusia hoitoja

Tässä on artikkeli, joka saattaa kiinnostaa sinua:

Russell Silverin oireyhtymä on harvinainen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista lyhyt kasvu, kolmion muotoiset kasvot, liiallinen kasvokudos, henkinen jälkeenjääneisyys ja alaraajojen viat. Taudin ilmaantuvuus vaihtelee 1/2600 vastasyntyneestä.

Taudin pääasialliset kliiniset ilmenemismuodot ovat lyhytkasvuisuus ja kehitysvamma. Kasvojen luuston alikehittymiseen liittyy mikrokefaliahäiriö, kasvojen dysmorfia, alhainen lihasjännitys, polydaktylia, kuurous ja lievä likinäköisyys. Sairaus on luonteeltaan selvä sekamuotoinen ja johtuu sekä varhaisen ontogeneesin erilaisten säätelymekanismien rikkomisesta että kudosten genomisesta epävakaudesta. Keskeinen rooli oireyhtymän kehittymisessä on perinnöllisillä riskitekijöillä, koska sairastuneiden lasten vanhemmilla on yleensä kliinisten ilmenemismuotojen kolmikko. Kaikilla potilailla on alhainen paino ja suhteellinen makrosomia suhteessa pituuteen, mikä usein johtaa virheelliseen aivohalvauksen diagnoosiin (spastinen tetrapareesi tai tetraplegia).

Oirekompleksiin kuuluvat otsan kaljuuntuminen, linea alba, sormien ja varpaiden jyrkkä lyhentyminen, lampijalka, riisitautia muistuttavat luuston epämuodostumat, rintarangan lyheneminen, lyhyet kädet ja jalat, pieni pää, liian suuri nenä, kapeat silmät, painunut silta. nenä, ulkonevat korvat, ohuet huulet, epäsymmetriset ylä- ja alaleuat, turvonnut ihonalainen kudos. Lyhentyneet käsivarret ja lyhennetyt jalat, joissa käsi on aina jalkaa lyhyempi, on oireyhtymän tyypillisin merkki. Käsien ja jalkojen ensimmäiset sormet ovat pienet, usein lyhentyneet ja kallistuneet kättä kohti, jalat ovat käännetty kantapäät ylöspäin. Pehmeä kitalaki on pieni, suun limakalvo on väriltään sininen tai vaaleanpunainen ja siinä voi olla lyhyt alaleuka. Ihonalainen rasvakerros on tiheä, lihakset ovat hypotrofisia, erilaiset ylä- ja alaraajojen epämuodostumat ja vakava henkinen jälkeenjääneisyys ovat mahdollisia. Kuitenkin useimmissa tapauksissa Russell-Silverin oireyhtymän yhteydessä henkinen jälkeenjääneisyys ei ilmene tai on vain lievää.