Russell-Gümüş Sendromu

Russell-Silver Sendromu, ana özellikleri aşağıdaki gibi olan konjenital bir malformasyondur:

1. Küçük boy. Bu sendromu olan çocuklar yaşlarına göre ortalamadan önemli ölçüde daha kısadır.

2. Küçük bir alt çeneye sahip üçgen yüz. Karakteristik bir özellik, çıkıntılı alın ve küçük alt çene nedeniyle yüzün üçgen şeklidir.

3. Vücut simetrisinin ihlali. Uzuvlarda asimetri vardır; vücudun bir kısmı büyüme ve gelişmede diğerinin gerisinde kalabilir.

Sendrom ilk kez 1953'te doktorlar Russell ve Silver tarafından tanımlandı ve adını da bu isimlerden aldı. Hastalığın nedenleri tam olarak belli değil ancak muhtemelen genlerin işleyişindeki bozukluklarla ilgili.

Russell-Silver sendromunun tedavisi hormonal ilaçlarla büyümeyi teşvik etmenin yanı sıra yeme bozuklukları gibi ilişkili sorunları düzeltmeyi amaçlamaktadır. Yeterli tedavi ile prognoz genellikle olumludur.

Russell-Silver Sendromu: Kısa boy ve benzersiz fiziksel özelliklerin dünyasına kısa bir bakış

Tıp dünyasında dikkatli çalışma ve anlayış gerektiren pek çok nadir ve gizemli durum vardır. Böyle bir durumdan biri, bir takım özel özelliklerle karakterize edilen konjenital bir malformasyon olan Russell-Silver sendromudur. Bunlardan başlıcaları kısa boy, üçgen şeklinde bir yüz ve küçük bir alt çenenin yanı sıra tüm vücudun simetrisinin ihlalidir.

Russell-Silver sendromu ilk olarak 1953'te Amerikalı çocuk doktorları Alexander Russell ve Henry Silver tarafından tanımlandı. Çocuklarda kısa boy, belirli bir yüz şekli ve çeşitli vücut anomalilerini içeren alışılmadık bir semptom kombinasyonu fark ettiler. Russell ve Silver'ın gözlemleri bu nadir sendromla ilgili daha ileri araştırmalar için başlangıç ​​noktası sağladı.

Russell-Silver sendromunun en karakteristik belirtilerinden biri kısa boydur. Bu sendromdan muzdarip çocuklar genellikle büyüme açısından akranlarının önemli ölçüde gerisinde kalırlar. Ayrıca uygunsuz vücut oranlarına yol açan kas-iskelet sistemi anormallikleri de olabilir. Örneğin, vücudun geri kalanına göre kısa uzuvlara ve küçük kafalara sahip olabilirler.

Russell-Silver sendromlu çocukların yüz görünümü de kendine has karakteristik özelliklere sahiptir. Genellikle geniş bir alına ve küçük bir alt çeneye sahip üçgen şeklinde bir yüzleri vardır. Gözler normalden biraz daha yüksekte, kulaklar ise normalden biraz daha aşağıda olabilir. Tüm bu özellikler Russell-Silver sendromlu çocukların yüzünü tanınabilir ve diğerlerinden farklı kılmaktadır.

Dış belirtilere ek olarak Russell-Silver sendromu çeşitli iç anomalilerle de ilişkilendirilebilir. Bu sendromu olan çocuklarda konuşma ve motor gecikmeler de dahil olmak üzere gelişimsel gecikmeler görülebilir. Ayrıca obezite ve diyabet gibi metabolik sorunlara yakalanma riski de vardır. Bazı çalışmalar Russell-Silver sendromunu olası böbrek ve kalp problemleriyle de ilişkilendirmiştir.

Russell-Silver sendromunun nedeni hala tam olarak anlaşılamamıştır. Russell-Silver sendromu vakalarının çoğu genetik değişikliklerle ilişkilidir. Bazı durumlarda sendrom ebeveynlerden birinden kalıtsal olabilir, ancak çoğu durumda büyüme ve gelişmeden sorumlu bir gendeki mutasyonlar nedeniyle rastgele ortaya çıkar.

Russell-Silver sendromunun tanısı genellikle çocuğun dış belirti ve semptomlarının yanı sıra ek tıbbi ve genetik testlerin gözlemlenmesiyle konur. Sendromun erken tespiti ve tanısı, çocuğun durumunun desteklenmesi, tedavisi ve yönetilmesinde önemli bir rol oynar.

Russell-Silver sendromunun yönetimi, her hastaya ve onun ihtiyaçlarına bireysel bir yaklaşıma dayanmaktadır. Tedavi, düzenli tıbbi gözetimi, konuşma ve motor becerileri geliştirmeye yönelik rehabilitasyon programlarının yanı sıra diyet değişikliklerini ve optimal sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmeyi içerebilir.

Russell-Silver sendromunun nadir görülen bir durum olduğunu ve her hastanın kendine özgü özellikleri ve ihtiyaçları olabileceğini unutmamak önemlidir. Ailenin, tıp uzmanlarının ve eğitim kurumlarının desteği, bu sendromdan muzdarip çocukların en iyi yaşam kalitesini sağlamada önemli bir rol oynamaktadır.

Russell-Silver sendromu, bu duruma ilişkin anlayışımızı genişletmeyi ve yeni tedaviler geliştirmeyi amaçlayan aktif araştırmaların konusu olmaya devam ediyor

İlginizi çekebilecek bir makale:

Russell Silver sendromu, kısa boy, üçgen yüz, aşırı yüz dokusu, zeka geriliği ve alt ekstremite defektleri ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Hastalığın görülme sıklığı 2600 yenidoğanda 1 arasında değişmektedir.

Hastalığın ana klinik belirtileri boy kısalığı ve zihinsel engelliliktir. Yüz iskeletinin az gelişmesine mikrosefali bozukluğu, yüz dismorfizmi, düşük kas tonusu, polidaktili, sağırlık ve hafif miyopi eşlik eder. Hastalık belirgin bir karışık yapıya sahiptir ve hem erken oluşum oluşumuna ilişkin çeşitli düzenleyici mekanizmaların ihlalinden hem de dokuların genomik dengesizliğinden kaynaklanır. Sendromun gelişiminde önemli bir rol kalıtsal risk faktörleri tarafından oynanır, çünkü etkilenen çocukların ebeveynleri genellikle üçlü klinik belirtilere sahiptir. Tüm hastalarda düşük kilo ve boya bağlı olarak göreceli makrozomi vardır, bu da sıklıkla hatalı serebral palsi tanısına (spastik tetraparezi veya tetrapleji) yol açar.

Semptom kompleksi, frontal kellik, linea alba, el ve ayak parmaklarında keskin kısalma, çarpık ayak, raşitizm benzeri iskelet deformiteleri, torasik omurganın kısalması, kısa kollar ve bacaklar, küçük kafa, aşırı büyük burun, dar gözler, çökmüş burun köprüsünü içerir. burun, çıkıntılı kulaklar, ince dudaklar, asimetrik üst ve alt çene, şişmiş deri altı dokusu. Kısaltılmış kollar ve kısaltılmış bacaklar, elin her zaman ayaktan kısa olması sendromun en karakteristik belirtisidir. Ellerin ve ayakların ilk parmakları küçüktür, sıklıkla kısalır ve ele doğru eğimlidir, ayaklar yukarı doğru dönüktür. Yumuşak damak küçüktür, ağız mukozası mavi veya pembe renktedir ve kısa bir alt çene mevcut olabilir. Deri altı yağ tabakası yoğundur, kaslar hipotrofiktir, üst ve alt ekstremitelerde çeşitli şekil bozuklukları ve ciddi zeka geriliği mümkündür. Bununla birlikte, Russell-Silver sendromlu çoğu vakada zeka geriliği kendini göstermez veya sadece hafiftir.