Russell-Silver syndrom

Russell-Silverův syndrom je vrozená vada, jejíž hlavní rysy jsou:

1. Malý vzrůst. Děti s tímto syndromem jsou výrazně nižší, než je průměr na jejich věk.

2. Trojúhelníkový obličej s malou spodní čelistí. Charakteristickým znakem je trojúhelníkový tvar obličeje díky vystupujícímu čelu a malé spodní čelisti.

3. Porušení tělesné symetrie. Existuje asymetrie končetin, jedna část těla může zaostávat za druhou v růstu a vývoji.

Syndrom byl poprvé popsán lékaři Russell a Silver v roce 1953, od jejichž jmen dostal své jméno. Příčiny onemocnění nejsou zcela jasné, ale pravděpodobně souvisí s poruchami fungování genů.

Léčba syndromu Russell-Silver je zaměřena na stimulaci růstu pomocí hormonálních léků a také na nápravu souvisejících problémů, jako jsou poruchy příjmu potravy. Při adekvátní terapii je prognóza obecně příznivá.

Russell-Silver syndrom: Pohled do světa nízké postavy a jedinečných fyzických rysů

Ve světě medicíny existuje mnoho vzácných a záhadných stavů, které vyžadují pečlivé studium a pochopení. Jedním z takových stavů je Russell-Silverův syndrom, vrozená malformace charakterizovaná řadou zvláštních rysů. Hlavními jsou nízký vzrůst, trojúhelníkový obličej a malá spodní čelist, stejně jako porušení symetrie celého těla.

Russell-Silver syndrom byl poprvé popsán v roce 1953 americkými pediatry Alexanderem Russellem a Henrym Silverem. U dětí zaznamenali neobvyklou kombinaci příznaků, která zahrnovala nízký vzrůst, specifický tvar obličeje a různé tělesné anomálie. Pozorování Russella a Silvera poskytlo výchozí bod pro další výzkum tohoto vzácného syndromu.

Jedním z nejcharakterističtějších příznaků Russell-Silver syndromu je nízký vzrůst. Děti trpící tímto syndromem většinou výrazně zaostávají v růstu za svými vrstevníky. Mohou mít také abnormality pohybového aparátu, což vede k nevhodným tělesným proporcím. Mohou mít například krátké končetiny a malou hlavu ve srovnání se zbytkem těla.

Vzhled obličeje dětí s Russell-Silver syndromem má také své charakteristické rysy. Obvykle mají trojúhelníkový tvar obličeje se širokým čelem a malou spodní čelistí. Oči mohou být umístěny o něco výše než obvykle a uši mohou být o něco níže než obvykle. Všechny tyto rysy činí tvář dětí s Russell-Silver syndromem rozpoznatelnou a odlišnou od ostatních.

Kromě vnějších znaků může být Russell-Silver syndrom spojen s různými vnitřními anomáliemi. Děti s tímto syndromem mohou mít opožděný vývoj, včetně opoždění řeči a motoriky. Jsou také ohroženi rozvojem metabolických problémů, jako je obezita a cukrovka. Některé studie také spojují Russell-Silverův syndrom s možnými problémy s ledvinami a srdcem.

Příčina Russell-Silver syndromu stále není zcela objasněna. Většina případů syndromu Russell-Silver je spojena s genetickými změnami. V některých případech může být syndrom zděděn od jednoho z rodičů, i když ve většině případů se vyskytuje náhodně v důsledku mutací v genu odpovědném za růst a vývoj.

Diagnóza Russell-Silver syndromu se obvykle provádí pozorováním vnějších příznaků a symptomů dítěte, jakož i dalším lékařským a genetickým testováním. Včasná detekce a diagnostika syndromu hraje důležitou roli při poskytování podpory, léčby a zvládání stavu dítěte.

Léčba Russell-Silver syndromu je založena na individuálním přístupu ke každému pacientovi a jeho potřebám. Léčba může zahrnovat pravidelný lékařský dohled, rehabilitační programy pro rozvoj řeči a motoriky, stejně jako úpravy stravy a udržování optimálního zdravého životního stylu.

Je důležité si uvědomit, že Russell-Silverův syndrom je vzácný stav a každý pacient může mít jedinečné vlastnosti a potřeby. Podpora rodiny, lékařů a vzdělávacích institucí hraje důležitou roli při zajišťování nejlepší kvality života dětí trpících tímto syndromem.

Russell-Silver syndrom zůstává předmětem aktivního výzkumu zaměřeného na rozšíření našeho chápání tohoto stavu a vývoj nových léčebných postupů.

Zde je článek, který by vás mohl zajímat:

Syndrom Russell Silver je vzácné metabolické onemocnění charakterizované malým vzrůstem, trojúhelníkovým obličejem, nadbytkem obličejové tkáně, mentální retardací a defekty dolních končetin. Incidence onemocnění se pohybuje od 1 z 2600 novorozenců.

Hlavními klinickými projevy onemocnění jsou nízký vzrůst a mentální postižení. Nevyvinutí obličejového skeletu je doprovázeno poruchou mikrocefalie, obličejovým dysmorfismem, nízkým svalovým tonusem, polydaktylií, hluchotou a mírnou krátkozrakostí. Onemocnění je výrazně smíšené povahy a je způsobeno jak porušením různých regulačních mechanismů časné ontogeneze, tak genomickou nestabilitou tkání. Klíčovou roli ve vzniku syndromu hrají dědičné rizikové faktory, protože rodiče postižených dětí mají obvykle triády klinických projevů. Všichni pacienti mají nízkou hmotnost a relativní makrosomii ve vztahu k výšce, což často vede k chybné diagnóze dětské mozkové obrny (spastická tetraparéza nebo tetraplegie).

Komplex symptomů zahrnuje čelní plešatost, linea alba, prudké zkrácení prstů na rukou a nohou, PEC, křivici připomínající deformity skeletu, zkrácení hrudní páteře, krátké paže a nohy, malou hlavu, příliš velký nos, úzké oči, propadlý hřbet hřbetu nos, odstávající uši, tenké rty, asymetrická horní a dolní čelist, oteklé podkoží. Přítomnost zkrácených paží a zkrácených nohou, kdy ruka je vždy kratší než noha, je nejcharakterističtějším znakem syndromu. První prsty rukou a nohou jsou malé, často zkrácené a skloněné k ruce, chodidla jsou vytočená patami nahoru. Měkké patro je malé, sliznice dutiny ústní je zbarvena do modra nebo růžova a může být přítomna krátká spodní čelist. Vrstva podkožního tuku je hustá, svaly jsou hypotrofické, jsou možné různé typy deformit horních a dolních končetin, těžká mentální retardace. U Russell-Silverova syndromu se však ve většině případů mentální retardace neprojevuje nebo je pouze mírná.