Сиреномелия (Symmelia)

Сиреномелия (симелия) е рядък вроден дефект на развитието, при който долните крайници са слети заедно. В резултат на това бебето се ражда само с едно краче.

Причините за сиреномелия не са напълно изяснени. Смята се, че това се дължи на смущения в развитието на ембриона в ранните етапи на бременността. Рисковите фактори включват инфекции и токсични ефекти върху плода през първия триместър, както и генетични мутации.

При сиреномелия долните крайници се сливат, образувайки един крак. Броят на костите и ставите може да варира. Понякога има пълна липса на отделяне на краката. В други случаи има частично отделяне на бедрата или подбедриците.

Диагнозата на сиреномелия е възможна дори на етапа на вътрематочно развитие с помощта на ултразвук. След раждането на детето е необходимо допълнително изследване, за да се изключат съпътстващи аномалии в развитието.

Лечението е предимно хирургично и е насочено към разделяне на слетите крайници. Прогнозата за живота и здравето на детето може да варира значително в зависимост от степента на увреждане на краката и наличието на други дефекти. В същото време ранното започване на рехабилитация подобрява функционалните резултати.



Сиреномелия е вродена малформация, при която долните крайници се сливат, като двата крака стават по-къси и не могат да ходят изправени. В зависимост от степента на сливане могат да се образуват три вида сиреномелия:

– Пълно сливане – когато краката се сливат напълно, образувайки един крайник;

– Частично сливане – в този случай се сливат само бедрата или краката;

– Хипоплазия – недостатъчно развитие на долните крайници със запазване на отделните им елементи.

Причините за сиреномелия са неизвестни. Този дефект се среща при деца с честота 1 на 10 000 новородени.

Ако детето има сиреномелия, са възможни следните симптоми:

  1. Нарушение на походката: детето не може да ходи самостоятелно и се нуждае от опора с патерици или проходилка.

  2. Ограничение на мобилността: поради сливането на краката детето не може да се движи напълно, трудно му е да се изкачва по стълби, да се качва в кола или да извършва други дейности, които изискват гъвкавост и свобода на движение.

  3. Костни деформации: Когато костите се слеят заедно, се образуват костни шипове, което може да доведе до костни деформации и лоша стойка.

  4. Нарушения във функционирането на вътрешните органи: Сиреномелия може да доведе до нарушаване на функционирането на вътрешни органи като бъбреци, черен дроб, бели дробове, сърце, което може да причини усложнения в бъдеще.

Лечението на сиреномелия зависи от тежестта на дефекта и може да включва хирургична корекция, ортопедична корекция и физиотерапия. Също така е възможно да се използват специални протези за подобряване на подвижността и намаляване на напрежението върху ставите и костите.

Като цяло сиреномелията е сериозно заболяване, което изисква навременна диагностика и лечение. Въпреки това, с правилен подход и подкрепа от страна на родители и специалисти, детето може да води пълноценен живот, въпреки изоставането в развитието си.



Сиреномелия (Symmelia): Рядък вроден дефект

Сиреномелия, известна още като симелия или синдром на русалка, е рядък вроден дефект, характеризиращ се със сливане на долните крайници. Тази медицинска аномалия получава името си поради приликата си с характеристиките на легендарните русалки - митични същества, които имат една цялостна долна част на тялото.

Sirenomelia is a ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä à ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä å ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ääneenä, taisi sentään olla jokin sääntö, että sylissä oli oltava. Ja kun vielä kirjallisuuspiirin vetäjäkin sattui kertomaan, miksi keltaisen koiran nimi oli keltaisen koiran nimi ja sitten talon toisella puolella löytyi punainen potta.

Ohjelma alkoi kahdeksan aikaan ja siellä oltiin jo varttia vaille. Aika oli käynyt pitkäksi kaikille, kello oli kuitenkin vasta puoli kymmenen. Viihdykkeeksi oli tuotu kaksi kilpailevaa äänestysjärjestelmää, joista toisessa saattoi äänestää oman suosikkinsa puolesta ja toisessa pääsi arvaamaan, kuka saisi eniten ääniä. Kukapa olisi arvannut, että äänestäjät olisivat niin arvaamattomia, että molempiin äänestyksiin tulisikin vain yksi ääni. Olihan toki mukava nähdä, että äänestäjiä oli edes kaksi, mutta olisi ollut mukavampaa, jos äänestäjät olisivat tulleet paikalle. Tämä ongelma tuli eteen myös toisessa äänestyksessä, mutta lopulta kuitenkin kaksi ääntä tuli yhteensä.

Kun kaikki äänet oli saatu laskettua, selvisi voittaja, ja että se voittaja olin minä. Olin voittanut 1 000 euroa palkinnon! Olin aivan ällistynyt ja onnellinen. En olisi ikinä uskonut, että minun tarinani voisi voittaa, mutta tässä sitä oltiin.

Palkinnonjakotilaisuudessa minut kutsuttiin lavalle vastaanottamaan palkintoani. Siellä oli paljon ihmisiä, jotka taputtivat ja onnittelivat minua. Olin todella otettu ja kiitollinen kaikille, jotka olivat äänestäneet minua.

Voittopuheessani kiitin kaikkia, jotka olivat auttaneet minua tarinan kirjoittamisessa ja kannustaneet minua. Kiitin myös kirjallisuuspiiriä, joka oli järjestänyt tämän kilpailun ja antanut minulle mahdollisuuden osallistua.

Palkinnon myötä minulla oli myös tilaisuus esitellä omaa kirjaani ja jakaa siitä muutamia kappaleita yleisölle. Monet ihmiset tulivat juttelemaan minulle ja kertomaan, miten paljon he olivat nauttineet tarinastani. Se oli todella palkitsevaa kuulla, että oma työni oli tuonut iloa ja viihdettä muille.

Palkinnon myötä minulle avautui myös uusia mahdollisuuksia kirjoittamisen saralla. Sain tarjouksen julkaista kirjani ja jopa mahdollisuuden työskennellä kirjoittajana. Olin todella innoissani ja kiitollinen tästä uudesta polusta, joka avautui eteeni.

Като цяло спечелването на това състезание по писане беше голяма чест и постижение за мен. Насърчи ме да продължа да пиша и да вярвам в собствените си способности. Беше страхотно да получа признание за моята собствена творческа работа и да видя как тя може да докосне и вдъхнови други хора.