シレノメリア (シンメリア)

シレノメリア (シンメリア) は、下肢が癒合している稀な先天性発達障害です。そのため、赤ちゃんは片足しかない状態で生まれてきます。

シレノメリアの原因は完全には理解されていません。これは妊娠初期の胚の発育障害が原因と考えられています。危険因子には、遺伝子変異だけでなく、妊娠初期の感染症や胎児への毒性影響も含まれます。

シレノメリアでは、下肢が融合して 1 本の脚を形成します。骨と関節の数は異なる場合があります。場合によっては、脚が完全に分離されていないことがあります。また、大腿部や下肢が部分的に分離している場合もあります。

超音波を使用すると、子宮内発育の段階でもシレノメリアの診断が可能です。子供の誕生後は、付随する発達異常を除外するために追加の検査が必要です。

治療は主に外科的であり、癒合した手足を切り離すことを目的としています。子供の生命と健康の予後は、足の損傷の程度やその他の欠陥の有無によって大きく異なります。同時に、早期にリハビリテーションを開始すると、機能的転帰が改善されます。

シレノメリアは、下肢が癒合し、両足が短くなり、直立して歩くことができなくなる先天奇形です。融合の程度に応じて、3 種類のシレノメリアが形成される可能性があります。

– 完全融合 – 脚が完全に融合して 1 つの手足を形成する場合。

– 部分的癒合 – この場合、大腿部または脚のみが癒合します。

– 低形成 – 下肢の個々の要素が保存されているものの、下肢の発達が不十分な状態。

シレノメリアの原因は不明です。この欠陥は新生児 10,000 人に 1 人の頻度で発生します。

子供がシレノメリアに罹患している場合、次の症状が起こる可能性があります。

1. 歩行障害：子供は自力で歩くことができず、松葉杖や歩行器のサポートが必要です。

2. 可動性の制限: 足が癒合しているため、子供は完全に動くことができず、階段を登ったり、車に乗ったり、柔軟性と自由な動きを必要とするその他の活動を行うことが困難になります。

3. 骨の変形: 骨が融合すると骨棘が形成され、骨の変形や姿勢の悪化につながる可能性があります。

4. 内臓の機能障害：シレノメリアは腎臓、肝臓、肺、心臓などの内臓の機能障害を引き起こし、将来的に合併症を引き起こす可能性があります。

シレノメリアの治療は欠損の重症度によって異なり、外科的矯正、整形外科的矯正、理学療法などが含まれる場合があります。可動性を改善し、関節や骨へのストレスを軽減するために特別なプロテーゼを使用することも可能です。

一般に、シレノメリアはタイムリーな診断と治療を必要とする重篤な病気です。しかし、親や専門家からの適切なアプローチとサポートがあれば、発達障害にもかかわらず、子供は充実した人生を送ることができます。

シレノメリア (シンメリア): まれな先天異常

シンメリアまたはマーメイド症候群としても知られるシレノメリアは、下肢の癒合を特徴とするまれな先天異常です。この医学的異常は、伝説の人魚（一体化した下半身を持つ神話上の生き物）の特徴に似ていることからその名前が付けられました。

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