Sirenomelia (symelia) er en sjælden medfødt udviklingsdefekt, hvor underekstremiteterne er smeltet sammen. Dette resulterer i, at barnet bliver født med kun et ben.
Årsagerne til sirenomelia er ikke fuldt ud forstået. Det menes, at dette skyldes forstyrrelser i embryoudviklingen i de tidlige stadier af graviditeten. Risikofaktorer omfatter infektioner og toksiske effekter på fosteret i første trimester samt genetiske mutationer.
Ved sirenomelia smelter underekstremiteterne sammen og danner et enkelt ben. Antallet af knogler og led kan variere. Nogle gange er der en fuldstændig mangel på adskillelse af benene. I andre tilfælde er der delvis adskillelse af lårene eller underbenene.
Diagnose af sirenomelia er mulig selv på stadiet af intrauterin udvikling ved hjælp af ultralyd. Efter barnets fødsel er yderligere undersøgelse påkrævet for at udelukke samtidige udviklingsmæssige anomalier.
Behandlingen er hovedsageligt kirurgisk og er rettet mod at adskille de sammenvoksede lemmer. Prognosen for et barns liv og helbred kan variere betydeligt afhængigt af graden af skade på benene og tilstedeværelsen af andre defekter. Samtidig forbedrer tidlig igangsættelse af genoptræning funktionelle resultater.
Sirenomelia er en medfødt misdannelse, hvor underekstremiteterne smelter sammen, hvor begge ben bliver kortere og ude af stand til at gå oprejst. Afhængigt af fusionsgraden kan der dannes tre typer sirenomelia:
– Fuldstændig fusion – når benene smelter fuldstændigt sammen og danner et enkelt lem;
– Delvis fusion – i dette tilfælde er kun lårene eller benene smeltet sammen;
– Hypoplasi – utilstrækkelig udvikling af underekstremiteterne med bevarelse af deres individuelle elementer.
Årsagerne til sirenomelia er ukendte. Denne defekt opstår hos børn med en hyppighed på 1 ud af 10.000 nyfødte.
Hvis et barn har sirenomelia, er følgende symptomer mulige:
-
Gangforstyrrelse: Barnet kan ikke gå selvstændigt og kræver støtte på krykker eller rollator.
-
Begrænsning af mobilitet: på grund af sammensmeltning af benene kan barnet ikke bevæge sig fuldt ud; det er svært for det at gå op ad trapper, sætte sig ind i en bil eller udføre andre aktiviteter, der kræver fleksibilitet og bevægelsesfrihed.
-
Knogledeformiteter: Når knogler smelter sammen, dannes knoglesporer, hvilket kan føre til knogledeformiteter og dårlig kropsholdning.
-
Forstyrrelser i funktionen af indre organer: Sirenomelia kan føre til forstyrrelse af funktionen af indre organer såsom nyrer, lever, lunger, hjerte, hvilket kan forårsage komplikationer i fremtiden.
Behandling for sirenomelia afhænger af sværhedsgraden af defekten og kan omfatte kirurgisk korrektion, ortopædisk korrektion og fysioterapi. Det er også muligt at bruge specielle proteser til at forbedre mobiliteten og reducere belastningen af led og knogler.
Generelt er sirenomelia en alvorlig sygdom, der kræver rettidig diagnose og behandling. Men med den rette tilgang og støtte fra forældre og specialister kan et barn leve et fuldt liv på trods af hans eller hendes udviklingshæmning.
Sirenomelia (Symmelia): En sjælden fødselsdefekt
Sirenomelia, også kendt som symmelia eller havfruesyndrom, er en sjælden fødselsdefekt karakteriseret ved sammensmeltning af underekstremiteterne. Denne medicinske anomali har fået sit navn på grund af dens lighed med de legendariske havfruers egenskaber - mytiske væsner, der har en samlet underkrop.
Sirenomelia er en ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ä ääneenä, taisi sentään olla jokin sääntö, että sylissä oli oltava. Ja kun vielä kirjallisuuspiirin vetäjäkin sattui kertomaan, miksi keltaisen koiran nimi oli keltaisen koiran nimi ja sitten talon toisella puolella löytyi punainen potta.
Ohjelma alkoi kahdeksan aikaan ja siellä oltiin jo varttia vaille. Aika oli käynyt pitkäksi kaikille, kello oli kuitenkin vasta puoli kymmenen. Viihdykkeeksi oli tuotu kaksi kilpailevaa äänestysjärjestelmää, joista toisessa saattoi äänestää oman suosikkinsa puolesta ja toisessa pääsi arvaamaan, kuka saisi eniten ääniä. Kukapa olisi arvannut, että äänestäjät olisivat niin arvaamattomia, että molempiin äänestyksiin tulisikin vain yksi ääni. Olihan toki mukava nähdä, että äänestäjiä oli edes kaksi, mutta olisi ollut mukavampaa, jos äänestäjät olisivat tulleet paikalle. Tämä ongelma tuli eteen myös toisessa äänestyksessä, mutta lopulta kuitenkin kaksi ääntä tuli yhteensä.
Kun kaikki äänet oli saatu laskettua, selvisi voittaja, ja että se voittaja olin minä. Olin voittanut 1 000 euro palkinnon! Olin aivan ällistynyt ja onnellinen. En olisi ikinä uskonut, että minun tarinani voisi voittaa, mutta tässä sitä oltiin.
Palkinnonjakotilaisuudessa minut kutsuttiin lavalle vastaanottamaan palkintoani. Siellä oli paljon ihmisiä, jotka taputtivat og onnittelivat minua. Olin todella otettu ja kiitollinen kaikille, jotka olivat äänestäneet minua.
Voittopuheessani kiitin kaikkia, jotka olivat auttaneet minua tarinan kirjoittamisessa ja kannustaneet minua. Kiitin myös kirjallisuuspiiriä, joka oli järjestänyt tämän kilpailun ja antanut minulle mahdollisuuden osallistua.
Palkinnon myötä minulla oli myös tilaisuus esitellä omaa kirjaani ja jakaa siitä muutamia kappaleita yleisölle. Monet ihmiset tulivat juttelemaan minulle ja kertomaan, miten paljon han olivat nauttineet tarinastani. Se oli todella palkitsevaa kuulla, että oma työni oli tuonut iloa ja viihdettä muille.
Palkinnon myötä minulle avautui myös uusia mahdollisuuksia kirjoittamisen saralla. Sain tarjouksen julkaista kirjani ja jopa mahdollisuuden työskennellä kirjoittajana. Olin todella innoissani og kiitollinen tästä uudesta polusta, joka avautui eteeni.
Alt i alt var det en stor ære og præstation for mig at vinde denne skrivekonkurrence. Det opmuntrede mig til at blive ved med at skrive og til at tro på mine egne evner. Det var fantastisk at blive anerkendt for mit eget kreative arbejde og at se, hvordan det kan røre og inspirere andre mennesker.