La enfermedad de Gougereau de tres síntomas es una enfermedad rara que pertenece a un grupo de trastornos genéticos del sistema nervioso. Esta enfermedad resulta de una mutación en el gen E3 en el cromosoma 8. Afecta a personas desde recién nacidos hasta adultos y se caracteriza por múltiples síntomas. En este artículo veremos qué es la enfermedad de Gougereau de tres síntomas y cómo afecta al cuerpo humano.
La enfermedad de Trisympton Gougereau es un trastorno del desarrollo de las células del sistema nervioso que hace que se desarrollen de manera anormal y a un ritmo anormal. Esto hace que el cerebro y otras partes del sistema nervioso sufran daños graves. Los principales síntomas de la enfermedad de tres síntomas de Gougerot incluyen:
- Desequilibrio: La persona puede experimentar mareos, pérdida de coordinación e inestabilidad al caminar. - Hipotonía y debilidad muscular: El paciente puede presentar disminución de la tensión muscular, debilidad del músculo esquelético y alteración de la función motora. - Trastornos neurológicos: las lesiones pueden manifestarse como parálisis, pérdida de sensibilidad e incluso ceguera. - Alteración de la conciencia: temperatura corporal elevada y alteración de la conciencia en pacientes. - Calambres: no