Tre-symptom Gougereaus sjukdom är en sällsynt sjukdom som tillhör en grupp av genetiska störningar i nervsystemet. Denna sjukdom beror på en mutation i E3-genen på kromosom 8. Den drabbar människor från nyfödda till vuxna och kännetecknas av flera symtom. I den här artikeln kommer vi att titta på vad Tre-Symtom Gougereau sjukdom är och hur det påverkar människokroppen.
Trisympton Gougereaus sjukdom är en utvecklingsstörning av nervsystemets celler som får dem att utvecklas onormalt och i onormal takt. Detta gör att hjärnan och andra delar av nervsystemet blir allvarligt skadade. De viktigaste symptomen på Gougerots trisymptomsjukdom inkluderar:
- Obalans: Personen kan uppleva yrsel, förlust av koordination och ostadighet när han går. - Hypotoni och muskelsvaghet: Patienten kan ha minskad muskelspänning, skelettmuskelsvaghet och nedsatt motorisk funktion. - Neurologiska störningar: lesioner kan visa sig som förlamning, förlust av känsel och till och med blindhet. - Nedsatt medvetande: hög kroppstemperatur och nedsatt medvetande hos patienter. - Kramper: nej