Třípříznaková Gougereauova choroba je vzácné onemocnění, které patří do skupiny genetických poruch nervového systému. Toto onemocnění je důsledkem mutace v genu E3 na chromozomu 8. Postihuje lidi od novorozenců až po dospělé a vyznačuje se četnými příznaky. V tomto článku se podíváme na to, co je Gougereauova nemoc se třemi příznaky a jak ovlivňuje lidské tělo.
Trisympton Gougereauova choroba je vývojová porucha buněk nervového systému, která způsobuje jejich abnormální vývoj a abnormální rychlost. To způsobuje vážné poškození mozku a dalších částí nervového systému. Mezi hlavní příznaky Gougerotovy trisymptomové choroby patří:
- Nerovnováha: Osoba může pociťovat závratě, ztrátu koordinace a nejistotu při chůzi. - Hypotonie a svalová slabost: Pacient může mít snížené svalové napětí, slabost kosterního svalstva a zhoršenou motorickou funkci. - Neurologické poruchy: léze se mohou projevit jako paralýza, ztráta citlivosti a dokonce slepota. - Porucha vědomí: vysoká tělesná teplota a poruchy vědomí u pacientů. - Křeče: ne