Хвороба Трисимптомна Гужеро

Хвороба трисимптомної Гужеро є рідкісним захворюванням, яке відноситься до групи генетичних порушень нервової системи. Ця хвороба розвивається в результаті мутації гена E3 у хромосомі 8. Вона проявляється у людей від новонароджених до дорослих і характеризується множинними симптомами. У цій статті ми розглянемо, що таке хвороба Трьохсимптомний Гужеро і як вона впливає на організм людини.

Хвороба Трисимптонного Гужеро є порушенням розвитку клітин нервової системи, через що вони починають розвиватися аномально і в ненормальному темпі. Це призводить до того, що мозок та інші частини нервової системи сильно ушкоджуються. Основні симптоми трисимптонної хвороби Гужеро включають:

- Нестійкість рівноваги: ​​людина може відчувати запаморочення, втрату координації та хиткість під час ходьби. - Гіпотонія та слабкість м'язів: у пацієнта може бути знижена м'язова напруга, слабкість скелетних м'язів та порушення рухових функцій. - Неврологічні порушення: ураження можуть виявлятися у вигляді паралічу, втрати чутливості та навіть сліпоти. - Порушення свідомості: висока температура тіла та розлад свідомості у пацієнтів. - Судоми: не