Üç simptomlu Gougereau xəstəliyi

Üç simptomlu Gougereau xəstəliyi sinir sisteminin genetik pozğunluqları qrupuna aid olan nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik 8-ci xromosomda E3 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. O, yeni doğulmuş uşaqlardan tutmuş böyüklərə qədər insanlara təsir edir və çoxlu simptomlarla xarakterizə olunur. Bu yazıda Üç Simptomlu Gougereau xəstəliyinin nə olduğunu və onun insan orqanizminə necə təsir etdiyini nəzərdən keçirəcəyik.

Trisympton Gougereau xəstəliyi sinir sistemi hüceyrələrinin anormal və anormal sürətlə inkişaf etməsinə səbəb olan inkişaf pozğunluğudur. Bu, beynin və sinir sisteminin digər hissələrinin ciddi şəkildə zədələnməsinə səbəb olur. Gougerot trisimptom xəstəliyinin əsas simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

- Balanssızlıq: İnsan gəzərkən başgicəllənmə, koordinasiya itkisi və qeyri-sabitlik hiss edə bilər. - Hipotoniya və əzələ zəifliyi: Xəstədə əzələ gərginliyinin azalması, skelet əzələlərinin zəifliyi və motor funksiyasının pozulması ola bilər. - Nevroloji pozğunluqlar: zədələnmələr iflic, hissiyat itkisi və hətta korluq kimi özünü göstərə bilər. - Şüurun pozulması: yüksək bədən istiliyi və xəstələrdə şüurun pozulması. - Kramplar: yox