Νόσος Gougereau με τρία συμπτώματα

Η νόσος του Gougereau με τρία συμπτώματα είναι μια σπάνια ασθένεια που ανήκει σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών του νευρικού συστήματος. Αυτή η ασθένεια προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο Ε3 στο χρωμόσωμα 8. Προσβάλλει άτομα από νεογέννητα έως ενήλικες και χαρακτηρίζεται από πολλαπλά συμπτώματα. Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι η νόσος Gougereau με τρία συμπτώματα και πώς επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα.

Η νόσος Trisympton Gougereau είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή των κυττάρων του νευρικού συστήματος που τα αναγκάζει να αναπτυχθούν ανώμαλα και με μη φυσιολογικό ρυθμό. Αυτό προκαλεί σοβαρή βλάβη στον εγκέφαλο και άλλα μέρη του νευρικού συστήματος. Τα κύρια συμπτώματα της τρισυμπτωματικής νόσου του Gougerot περιλαμβάνουν:

- Ανισορροπία: Το άτομο μπορεί να εμφανίσει ζάλη, απώλεια συντονισμού και αστάθεια όταν περπατά. - Υποτονία και μυϊκή αδυναμία: Ο ασθενής μπορεί να έχει μειωμένη μυϊκή ένταση, αδυναμία των σκελετικών μυών και μειωμένη κινητική λειτουργία. - Νευρολογικές διαταραχές: οι βλάβες μπορεί να εκδηλωθούν ως παράλυση, απώλεια της αίσθησης και ακόμη και τύφλωση. - Διαταραχή της συνείδησης: υψηλή θερμοκρασία σώματος και μειωμένη συνείδηση ​​σε ασθενείς. - Κράμπες: όχι