La enfermedad de Werlhof es una enfermedad hereditaria bastante rara y poco estudiada, cuyo diagnóstico se basa en una combinación de datos clínicos y genéticos. Debe su nombre al médico alemán que relacionó por primera vez este trastorno con el problema de la pigmentación de la piel.
La historia de la enfermedad de Werlhof se remonta a varios siglos, aunque allá por el siglo XIX se creía que esta enfermedad aparecía por una mala alimentación. Sin embargo, posteriormente se descubrió que existe cierto defecto genético que provoca el desarrollo de esta enfermedad.