Werlhofs sjukdom är en ganska sällsynt och föga studerad ärftlig sjukdom, vars diagnos baseras på en kombination av kliniska och genetiska data. Den fick sitt namn efter den tyska läkaren som först kopplade denna sjukdom till problemet med hudpigmentering.
Historien om Werlhofs sjukdom går tillbaka flera århundraden, även om man redan på 1800-talet trodde att denna sjukdom uppstod på grund av dålig näring. Det upptäcktes dock senare att det finns en viss gendefekt som orsakar utvecklingen av denna sjukdom