Werlhofs sykdom er en ganske sjelden og lite studert arvelig sykdom, hvis diagnose er basert på en kombinasjon av kliniske og genetiske data. Den ble oppkalt etter den tyske legen som først knyttet denne lidelsen til problemet med hudpigmentering.
Historien om Werlhofs sykdom går flere århundrer tilbake, selv om man på 1800-tallet trodde at denne sykdommen dukket opp på grunn av dårlig ernæring. Imidlertid ble det senere oppdaget at det er en viss genfeil som forårsaker utviklingen av denne sykdommen