Werlhof xəstəliyi olduqca nadir və az öyrənilmiş irsi xəstəlikdir, diaqnozu klinik və genetik məlumatların birləşməsinə əsaslanır. Bu pozğunluğu ilk dəfə dəri piqmentasiyası problemi ilə əlaqələndirən alman həkiminin şərəfinə adlandırıldı.
Werlhof xəstəliyinin tarixi bir neçə əsrlərə gedib çıxır, baxmayaraq ki, hələ 19-cu əsrdə bu xəstəliyin pis qidalanma səbəbindən meydana gəldiyinə inanılırdı. Lakin sonradan məlum olub ki, bu xəstəliyin inkişafına səbəb olan müəyyən gen qüsuru var