La blépharophimose est une anomalie congénitale du développement oculaire, caractérisée par un raccourcissement des dimensions horizontales de la fissure palpébrale dû au sous-développement des coins externes des yeux.
Avec la blépharophimose, il existe une distance anormalement petite entre les coins externe et interne des yeux en raison du sous-développement des bords des paupières. Il en résulte une petite fissure palpébrale et donne aux yeux une forme dite « endormie ».
En règle générale, la blépharophimose est associée à un ptosis (affaissement) de la paupière supérieure et à un épicanthe (un pli de peau situé au coin externe de l'œil).
Le blépharophimosis peut être un défaut isolé ou faire partie de multiples syndromes d'anomalies congénitales, tels que le syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus.
Le traitement du blépharophimosis est généralement chirurgical et consiste à corriger la position et la taille des fissures palpébrales pour améliorer le défaut esthétique et élargir le champ de vision du patient.
La blépharophimose est une maladie congénitale accompagnée d'un sous-développement de la paupière et d'une ouverture insuffisante. Le tiers externe des paupières supérieures ou inférieures, ainsi que les deux paupières à la fois, sont touchés. Selon la gravité de la maladie, il existe une variété de symptômes. La maladie se développe au cours des deux premières années de la vie d’un enfant, est de nature héréditaire et est liée au polyéthylène.