Blefarofimose is een aangeboren afwijking van de oogontwikkeling, gekenmerkt door een verkorting van de horizontale afmetingen van de oogspleet als gevolg van onderontwikkeling van de buitenste ooghoeken.
Bij blefarofimose is er een abnormaal kleine afstand tussen de buitenste en binnenste ooghoeken als gevolg van onderontwikkeling van de randen van de oogleden. Dit resulteert in een kleine oogspleet en geeft de ogen een zogenaamde “slaperige” vorm.
In de regel wordt blefarofimose gecombineerd met ptosis (afhangend) van het bovenste ooglid en epicanthus (een huidplooi aan de buitenste ooghoek).
Blefarofimose kan een op zichzelf staand defect zijn of onderdeel zijn van meerdere aangeboren afwijkingensyndromen, zoals het blefarofimose-ptosis-epicanthus inversus-syndroom.
De behandeling van blefarofimose is meestal chirurgisch en bestaat uit het corrigeren van de positie en de grootte van de ooglidspleten om het cosmetische defect te verbeteren en het gezichtsveld van de patiënt uit te breiden.
Blefarofimose is een aangeboren ziekte die gepaard gaat met onderontwikkeling van het ooglid en onvoldoende opening. Het buitenste derde deel van de bovenste of onderste oogleden, evenals beide oogleden tegelijkertijd, worden aangetast. Afhankelijk van de ernst van de ziekte zijn er verschillende symptomen van de ziekte. De ziekte ontwikkelt zich tijdens de eerste twee levensjaren van een kind, is erfelijk van aard en houdt verband met polyethyleen