Blefarofimoz gözün xarici künclərinin inkişaf etməməsi səbəbindən palpebral çatın üfüqi ölçülərinin qısalması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə gözün inkişafı anomaliyasıdır.
Blefarofimoz ilə, göz qapaqlarının kənarlarının inkişaf etməməsi səbəbindən gözlərin xarici və daxili küncləri arasında anormal kiçik bir məsafə var. Bu, kiçik bir palpebral çatla nəticələnir və gözlərə sözdə "yuxulu" forma verir.
Bir qayda olaraq, blefarofimoz yuxarı göz qapağının və epikantusun (gözün xarici küncündə dərinin bir qatının) ptozisi (sarkması) ilə birləşir.
Blefarofimoz təcrid olunmuş qüsur və ya blefarofimoz-ptozis-epikantus inversus sindromu kimi çoxsaylı anadangəlmə anomaliya sindromlarının bir hissəsi ola bilər.
Blefarofimozun müalicəsi adətən cərrahi yolla aparılır və kosmetik qüsuru yaxşılaşdırmaq və xəstənin görmə sahəsini genişləndirmək üçün palpebral çatların vəziyyətini və ölçüsünü düzəltməkdən ibarətdir.
Blefarofimoz göz qapağının inkişaf etməməsi və kifayət qədər açılmaması ilə müşayiət olunan anadangəlmə xəstəlikdir. Üst və ya aşağı göz qapaqlarının xarici üçdə biri, eyni zamanda hər iki göz qapağı da təsirlənir. Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq xəstəliyin müxtəlif simptomları var. Xəstəlik uşağın həyatının ilk iki ilində inkişaf edir, irsi xarakter daşıyır və polietilenlə bağlıdır.