Cystinurie

La cystinurie (cystinose ; cystinoz) est un groupe de troubles héréditaires du métabolisme de l'acide aminé cystine. Dans 90 % des cas, il s’agit d’une maladie sporadique et dans d’autres cas, elle est héréditaire. La cystine réduit la solubilité des cristaux d'acide urique et augmente leur taille, de sorte qu'elle ne se dissout pas dans l'urine. Une grande quantité de cystine et de ses sels d'urate se trouvent dans l'urine,