Cystin niệu

Cystinuria (cystinosis; Cystinoz) là một nhóm các rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin Cystin. Trong 90% trường hợp, đây là bệnh lẻ tẻ và trong những trường hợp khác là bệnh di truyền. Cystine làm giảm độ hòa tan của tinh thể axit uric và làm tăng kích thước của chúng nên không hòa tan trong nước tiểu. Rất nhiều Cystine và muối urate của nó được tìm thấy trong nước tiểu,