Cystinuri

Cystinuri (cystinos; cystinoz) är en grupp ärftliga störningar i metabolismen av aminosyran cystin. I 90 % av fallen är det en sporadisk sjukdom och i andra fall är det ärftligt. Cystin minskar lösligheten av urinsyrakristaller och ökar deras storlek, så det löser sig inte i urinen. Mycket cystin och dess uratsalter finns i urin,